Клінічне визначення
Ахондрогенез типу 2 — дуже рідкісне та тяжке генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток. У немовлят із цим станом відзначаються надзвичайно короткі руки й ноги, велика голова, коротка шия, маленька грудна клітка, здутий живіт і недорозвинені легені. Також у них є характерні риси обличчя, такі як виражений лоб і маленьке підборіддя, а в деяких може бути розщілина піднебіння. Зазвичай стан призводить до смерті до або незабаром після народження.
Епідеміологія та поширеність
У світі; точний діапазон поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
Немовлята з ахондрогенезом типу 2 народжуються з дуже короткими кінцівками (мікромелія), великою головою, короткою шиєю, маленькою грудною кліткою та виступаючим животом. Легені недорозвинені, що утруднює дихання. Риси обличчя включають виражений лоб, маленьке підборіддя, а іноді розщілину піднебіння. Стан зазвичай виявляють до народження або під час пологів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вкорочення довгих кісток HP:0003026Дуже часто (99-80%)
-
Порушення окостеніння кісток HP:0011849Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія склоподібного тіла HP:0004327Помірно (29-5%)
-
Відшарування сітківки HP:0000541Помірно (29-5%)
-
Кардіореспіраторна зупинка HP:0006543Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюють до народження за допомогою УЗД, яке показує дуже короткі кінцівки та маленьку грудну клітку. Після народження рентгенографія виявляє тяжкі аномалії кісток. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені COL2A1, який відповідає за синтез колагену типу 2 — білка, важливого для розвитку кісток і хрящів.
Лікування та терапія
Етіотропного лікування ахондрогенезу типу 2 не існує. Лікування є підтримувальним і спрямоване на забезпечення комфорту немовляти. Більшість немовлят не виживають через проблеми з диханням, спричинені недорозвиненням легень. Догляд може включати респіраторну підтримку та паліативну допомогу.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи ахондрогенезу (тип 1A і 1B), танатофорну дисплазію та інші тяжкі скелетні дисплазії. Ці стани також спричиняють короткі кінцівки та маленьку грудну клітку, але вони мають інші генетичні причини та ознаки.
