Сенсоневральна приглухуватість (HP:0000407) — Симптом та Ознака

1 Клінічний опис та значення

Сенсоневральна приглухуватість — це тип втрати слуху, спричинений пошкодженням внутрішнього вуха (равлика) або слухового нерва, які передають звукові сигнали до мозку. Зазвичай вона проявляється зниженням чутливості до звуків, труднощами у розумінні мовлення (особливо в галасливому середовищі) та потребою збільшувати гучність. Стан може бути вродженим або набутим, одностороннім або двостороннім, зі ступенем тяжкості від легкого до глибокого. На відміну від кондуктивної приглухуватості, сенсоневральна втрата слуху зазвичай є незворотною, оскільки чутливі волоскові клітини та нервові структури не відновлюються. Поширені механізми включають генетичні мутації, шумову травму, інфекції, ототоксичні препарати та вікову дегенерацію.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (297)

Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:

ALG12-CDG

Помірно (29-5%)
CADDS

Часто (79-30%)
COG5-ВГГ

Помірно (29-5%)
MELAS

Часто (79-30%)
MERRF

Дуже часто (99-80%)
MOGS-CDG

Помірно (29-5%)
MYH9-асоційована синдромна тромбоцитопенія

Часто (79-30%)
PGM3-CDG

Помірно (29-5%)
PLAA-асоційований розлад нейророзвитку

Помірно (29-5%)
RNF13-асоційована тяжка епілептична енцефалопатія з раннім початком

Часто (79-30%)
SLC35A2-CDG

Помірно (29-5%)
TBCK-асоційована енцефалопатія-синдром вираженої гіпотонії-краніофаціального дизморфізму

Дуже рідко (<4-1%)
VPS11-асоційована автосомно-рецесивна гіпомієлінізуюча лейкодистрофія

Часто (79-30%)
X-зчеплена гіпофосфатемія

Дуже рідко (<4-1%)
X-зчеплена домінантна хондродисплазія punctata

Дуже рідко (<4-1%)
X-зчеплена інтелектуальна недостатність-спастичність кінцівок-дистрофія сітківки-дефіцит аргінін-вазопресину

Часто (79-30%)
X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Наджм

Часто (79-30%)
X-зчеплена мандибулофаціальна дизостозія

Дуже часто (99-80%)
X-зчеплений синдром Альпорта-дифузний лейоміоматоз

Часто (79-30%)
X-зчеплений синдром мікроцефалії-затримки росту-прогнатизму-крипторхізму

Часто (79-30%)
Автосомно-домінантна атрофія зорового нерва, класична форма

Часто (79-30%)
Автосомно-домінантна спадкова спастична параплегія типу 9A

Помірно (29-5%)
Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2A2

Дуже рідко (<4-1%)
Автосомно-рецесивна мозочкова атаксія з пізнім початком спастичності

Помірно (29-5%)
Автосомно-рецесивна спастична параплегія тип 44

Часто (79-30%)
Аденогіпофізит

Помірно (29-5%)
Акро-ренально-окулярний синдром

Часто (79-30%)
Акрокаллозальний синдром

Помірно (29-5%)
Акроотоокулярний синдром

Часто (79-30%)
Алобарна голопрозенцефалія

Часто (79-30%)
Альфа-манозідоз, інфантильна форма

Помірно (29-5%)
Аутосомно-домінантна лейкодистрофія з дорослим початком

Дуже рідко (<4-1%)
Аутосомно-домінантна отоспондиломегаепіфізарна дисплазія

Дуже часто (99-80%)
Аутосомно-домінантний синдром мозочкової атаксії, глухоти та нарколепсії

Дуже часто (99-80%)
Аутосомно-рецесивна отоспондиломегаепіфізарна дисплазія

Дуже часто (99-80%)
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 24

Часто (79-30%)
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 27

Дуже рідко (<4-1%)
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 5A

Дуже рідко (<4-1%)
Аутосомно-рецесивний гіпофосфатемічний рахіт

Дуже часто (99-80%)
Аутосомно-рецесивний синдром Стіклера

Дуже часто (99-80%)
Бранхіогенний синдром глухоти

Дуже часто (99-80%)
Бранхіоотичний синдром

Часто (79-30%)
Вроджена гідроцефалія

Дуже рідко (<4-1%)
Вроджена спадкова ендотеліальна дистрофія рогівки типу II

Помірно (29-5%)
Вроджений краснушний синдром

Дуже часто (99-80%)
Вроджений міастенічний синдром

Дуже рідко (<4-1%)
Вроджений цитомегаловірусний синдром

Часто (79-30%)
Генералізована артеріальна кальцифікація немовлят

Помірно (29-5%)
Гіперостоз кортикальний генералізований

Часто (79-30%)
Гіпокомплементемічний уртикарний васкуліт

Помірно (29-5%)
Гіпотиреоз внаслідок дефіциту факторів транскрипції, що беруть участь у розвитку або функції гіпофіза

Помірно (29-5%)
Глухота з лабіринтною аплазією, мікротією та мікродонтією

Дуже часто (99-80%)
Горизонтальний поглядовий параліч з прогресуючим сколіозом

Помірно (29-5%)
Гостра білірубінова енцефалопатія

Часто (79-30%)
Гранулематоз з поліангіїтом

Помірно (29-5%)
Двобічна полімікрогірія

Помірно (29-5%)
Дефіцит біотинідази

Часто (79-30%)
Дефіцит галактокінази

Дуже рідко (<4-1%)
Дефіцит множинних сульфатаз

Часто (79-30%)
Дефіцит пероксисомної ацил-КоА оксидази

Дуже часто (99-80%)
Дефіцит пуриннуклеозидфосфорилази

Дуже рідко (<4-1%)
Дистальний нирковий тубулярний ацидоз

Помірно (29-5%)
Ендостальний гіперостоз, тип Ворта

Помірно (29-5%)
Ерміновий фенотип

Дуже часто (99-80%)
Затримка росту внаслідок дефіциту інсуліноподібного фактора росту 1 типу

Дуже часто (99-80%)
Ідіопатична двобічна вестибулопатія

Виключено (0%)
Ізольована недостатність АТФ-синтази

Помірно (29-5%)
Ізольована недостатність комплексу I

Дуже часто (99-80%)
Ізольована розщеплена кисть-розщеплена стопа

Помірно (29-5%)
Інфантильна мультисистемна неврологічно-ендокринно-панкреатична хвороба

Дуже часто (99-80%)
Інфантильна хвороба Рефсума

Часто (79-30%)
Кератодерма спадкова мутилююча з іхтіозом

Виключено (0%)
Кератодермія спадкова мутилююча

Дуже часто (99-80%)
Кіфосколіотичний синдром Елерса-Данлоса

Помірно (29-5%)
Кіфосколіотичний синдром Елерса-Данлоса внаслідок дефіциту FKBP22

Дуже часто (99-80%)
Комбінований дефект окисного фосфорилювання типу 13

Часто (79-30%)
Кортикальна дизгенезія з понтоцеребелярною гіпоплазією внаслідок мутації TUBB3

Помірно (29-5%)
Краніометафізарна дисплазія

Помірно (29-5%)
Краніофаціально-глухота-кистьовий синдром

Дуже часто (99-80%)
Краніофронтоназальна дисплазія

Часто (79-30%)
Лакримоаурикулодентодигітальний синдром

Помірно (29-5%)
Легка суперактивність фосфорибозилпірофосфатсинтетази

Виключено (0%)
Лейкоенцефалопатія з двобічними кістами передніх відділів скроневих часток

Часто (79-30%)
Лобарна голопрозенцефалія

Часто (79-30%)
Мадраська хвороба рухового нейрона

Дуже часто (99-80%)
Мікрофтальмія з аномаліями мозку та пальців

Помірно (29-5%)
Мікроцефальна остеодиспластична первинна карликовість II типу

Часто (79-30%)
Міопатія та цукровий діабет

Дуже рідко (<4-1%)
Мітохондріальна кардіоміопатія та втрата слуху, пов'язані з мтДНК

Дуже часто (99-80%)
Мітохондріальна нейрогастроінтестинальна енцефаломіопатія

Часто (79-30%)
Муколіпідоз II типу

Дуже рідко (<4-1%)
Мукополісахаридоз I типу

Часто (79-30%)
Мукополісахаридоз III типу

Помірно (29-5%)
Мукополісахаридоз тип 2

Часто (79-30%)
Мукополісахаридоз типу III альфа/бета

Дуже рідко (<4-1%)
Мутуючий долонно-підошовний кератоз із періорифіціальними кератотичними бляшками

Часто (79-30%)
Напівлобарна голопрозенцефалія

Часто (79-30%)
Недостатність аміноацилази 1

Дуже рідко (<4-1%)
Нейроендокринна пухлина середнього вуха

Помірно (29-5%)
Нейророзвитковий розлад-краніофаціальний дизморфізм-серцевий дефект-скелетні аномалії синдром внаслідок мікроделеції 9q21.3

Помірно (29-5%)
Нейророзвитковий розлад-краніофаціальний дизморфізм-серцевий дефект-скелетні аномалії синдром, спричинений точковою мутацією

Помірно (29-5%)
Нейтральна ліпідна хвороба накопичення з іхтіозом

Часто (79-30%)
Нейтральна ліпідна хвороба накопичення з міопатією

Помірно (29-5%)
Неонатальна адренолейкодистрофія

Дуже часто (99-80%)
Непридбаний синдром комбінованої недостатності гормонів гіпофіза з нейросенсорною приглухуватістю та аномаліями хребта

Дуже часто (99-80%)
Окулоаурикуловертебральний спектр з дефектами променевої кістки

Часто (79-30%)
Окулоскелетодентальний синдром

Помірно (29-5%)
Окулофаціокардіодентальний синдром

Помірно (29-5%)
Окулоцеребральний гіпопігментаційний синдром, тип Кросса

Помірно (29-5%)
Очний альбінізм із пізньою сенсоневральною глухотою

Дуже часто (99-80%)
Пангіпофізит

Помірно (29-5%)
Первинна тригліцеридна депозитна кардіоміоваскулопатія

Помірно (29-5%)
Пігментна ксеродерма

Часто (79-30%)
Пігментний ретиніт

Дуже часто (99-80%)
Плечо-лопатково-лицева дистрофія

Часто (79-30%)
Повний NF2-асоційований шванноматоз

Часто (79-30%)
Пресінаптичні вроджені міастенічні синдроми

Дуже рідко (<4-1%)
Проксимальна міотонічна міопатія

Часто (79-30%)
Проксимальний симфалангізм

Часто (79-30%)
Псевдогіпопаратиреоз типу 1A

Помірно (29-5%)
Резистентність до тиреоїдних гормонів внаслідок мутації в рецепторі тиреоїдних гормонів бета

Помірно (29-5%)
Рецидивуючий поліхондрит

Помірно (29-5%)
Серединний міжпівкульний варіант голопрозенцефалії

Часто (79-30%)
Синдром BOR

Помірно (29-5%)
Синдром CEDNIK

Помірно (29-5%)
Синдром CINCA

Дуже часто (99-80%)
Синдром COFS

Часто (79-30%)
Синдром EAST

Дуже часто (99-80%)
Синдром EEC

Помірно (29-5%)
Синдром FG типу 1

Помірно (29-5%)
Синдром SHORT

Дуже часто (99-80%)
Синдром X-зчепленої інтелектуальної недостатності, мозочкової гіпоплазії та спондило-епіфізарної дисплазії

Помірно (29-5%)
Синдром Абруццо-Еріксона

Часто (79-30%)
Синдром аґенезії мозолистого тіла - інтелектуальної недостатності - колобоми - мікрогнатії

Дуже часто (99-80%)
Синдром Айме-Гріппа

Часто (79-30%)
Синдром альбінізму-глухоти

Дуже часто (99-80%)
Синдром Альпорта

Помірно (29-5%)
Синдром Аперта

Помірно (29-5%)
Синдром артрогрипозоподібної аномалії кисті та сенсоневральної глухоти

Дуже часто (99-80%)
Синдром аутосомно-домінантної міопії, серединно-лицьової ретрузії, сенсоневральної приглухуватості та ризомелічної дисплазії

Часто (79-30%)
Синдром аутосомно-домінантної оптичної атрофії плюс

Часто (79-30%)
Синдром афонії-глухоти-дистрофії сітківки-роздвоєних великих пальців-інтелектуальної недостатності

Часто (79-30%)
Синдром Ашера типу 1

Дуже часто (99-80%)
Синдром Ашера типу 2

Дуже часто (99-80%)
Синдром Ашера типу 3

Дуже часто (99-80%)
Синдром Бйорнстада

Дуже часто (99-80%)
Синдром Ваарденбурга

Часто (79-30%)
Синдром Ваарденбурга типу 2

Часто (79-30%)
Синдром Вайта-Саттона

Помірно (29-5%)
Синдром виснаження мітохондріальної ДНК, енцефаломіопатична форма з метилмалоновою ацидурією

Дуже часто (99-80%)
Синдром високого зросту - інтелектуальної недостатності - ниркових аномалій

Часто (79-30%)
Синдром Вільямса

Часто (79-30%)
Синдром Вічі

Помірно (29-5%)
Синдром Вольфрама

Дуже часто (99-80%)
Синдром Ворстера-Дроута

Помірно (29-5%)
Синдром вроджених вад розвитку, глухоти та дистонії

Дуже часто (99-80%)
Синдром гінгівального фіброматозу з прогресуючою глухотою

Дуже часто (99-80%)
Синдром Гіршпрунга-глухота-полідактилія

Часто (79-30%)
Синдром глобальної затримки розвитку-алопеції-макроцефалії-лицьового дизморфізму-структурних аномалій головного мозку

Помірно (29-5%)
Синдром глухоти та безпліддя

Дуже часто (99-80%)
Синдром глухоти та інтелектуальної недостатності, тип Мартіна-Пробаста

Дуже часто (99-80%)
Синдром глухоти та краніофаціальних аномалій

Дуже часто (99-80%)
Синдром глухоти та олігодонтії

Дуже часто (99-80%)
Синдром глухоти-аномалій геніталій-синостозу п'ясткових і плеснових кісток

Дуже часто (99-80%)
Синдром глухоти-сліпоти з гіпопігментацією, єменський тип

Дуже часто (99-80%)
Синдром глухоти, гіпоплазії емалі та дефектів нігтів

Дуже часто (99-80%)
Синдром Гоше-офтальмоплегія-серцево-судинна кальцифікація

Помірно (29-5%)
Синдром Гурлера-Шеє

Часто (79-30%)
Синдром делеції 1p36

Помірно (29-5%)
Синдром дистальних дефектів кінцівок з мікрогнатією

Помірно (29-5%)
Синдром дистальної делеції 19p

Дуже часто (99-80%)
Синдром дистальної мікроделеції 22q11.2

Помірно (29-5%)
Синдром дистальної триплікації 15q

Помірно (29-5%)
Синдром дистрофії рогівки та перцептивної глухоти

Дуже часто (99-80%)
Синдром долонно-підошовної кератодермії та глухоти

Дуже часто (99-80%)
Синдром Доннай-Барроу

Дуже часто (99-80%)
Синдром жорсткої шкіри

Помірно (29-5%)
Синдром затримки росту, інтелектуальної недостатності та гепатопатії

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності - грубих рис обличчя - макроцефалії - гіпотрофії мозочка

Часто (79-30%)
Синдром Йохансон-Бліззард

Часто (79-30%)
Синдром Кабукі

Часто (79-30%)
Синдром Каллмана-серцевої хвороби

Часто (79-30%)
Синдром Каллманна

Помірно (29-5%)
Синдром катаракти-глухоти-гіпогонадизму

Часто (79-30%)
Синдром катаракти, дефіциту гормону росту, сенсорної нейропатії, сенсоневральної приглухуватості та скелетної дисплазії

Дуже часто (99-80%)
Синдром Кейперта

Дуже часто (99-80%)
Синдром Когана

Часто (79-30%)
Синдром когнітивних порушень, грубих рис обличчя, вад серця, ожиріння, ураження легень, низького зросту та скелетної дисплазії

Помірно (29-5%)
Синдром КОДАС

Часто (79-30%)
Синдром Коена

Помірно (29-5%)
Синдром кондуктивної глухоти та мальформованого зовнішнього вуха

Помірно (29-5%)
Синдром Корнелії де Ланге

Часто (79-30%)
Синдром Коффіна-Лоурі

Помірно (29-5%)
Синдром крихкої рогівки

Часто (79-30%)
Синдром Кулена — де Вріса

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром латеральної менінгоцеле

Помірно (29-5%)
Синдром лицьового дисморфізму, затримки розвитку та поведінкових аномалій, пов'язаний з геном WAC

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром Лі

Часто (79-30%)
Синдром Лі, асоційований з мітохондріальною ДНК

Помірно (29-5%)
Синдром ліподистрофії, інтелектуальної недостатності та глухоти

Дуже часто (99-80%)
Синдром Лоренса-Муна

Часто (79-30%)
Синдром Маршалла

Дуже часто (99-80%)
Синдром материнської однородительської дисомії хромосоми 4

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром мегалокорнеї з інтелектуальною недостатністю

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 16p13.11

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 19p13.12

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 1q21.1

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 3p25.3

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 6q25.2q25.3

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроделеції Xq21

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікродуплікації 8q12

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроцефалії-гіпоплазії мозолистого тіла та черв'яка мозочка-лицьового дизморфізму-інтелектуальної недостатності

Помірно (29-5%)
Синдром мікроцефалії-інтелектуальної недостатності-сенсоневральної приглухуватості-епілепсії-аномального м'язового тонусу

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроцефалії, глухоти та інтелектуальної недостатності

Дуже часто (99-80%)
Синдром Мовата-Вілсона внаслідок моносомії 2q22

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром Мовата-Вілсона внаслідок точкової мутації ZEB2

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром мозок-легені-щитоподібна залоза

Помірно (29-5%)
Синдром мозочкової атаксії з нейропатією та двобічною вестибулярною арефлексією

Часто (79-30%)
Синдром мозочкової атаксії-арефлексії-порожнистої стопи-атрофії зорового нерва-нейросенсорної приглухуватості

Дуже часто (99-80%)
Синдром моносомії 18q

Помірно (29-5%)
Синдром Мора-Транеб'єрга

Часто (79-30%)
Синдром Моуат-Вілсона

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром Мюнке

Часто (79-30%)
Синдром Наталі

Дуже часто (99-80%)
Синдром недосконалого дентиногенезу, низького зросту, втрати слуху та інтелектуальної недостатності

Дуже часто (99-80%)
Синдром низького зросту, брахідактилії, ожиріння та глобальної затримки розвитку

Помірно (29-5%)
Синдром Нунан

Помірно (29-5%)
Синдром Нунан з множинними лентиго

Дуже часто (99-80%)
Синдром Паттерсона-Стівенсона-Фонтейна

Помірно (29-5%)
Синдром Пендреда

Дуже часто (99-80%)
Синдром первинної мікроцефалії, легкої інтелектуальної недостатності та діабету з раннім початком

Помірно (29-5%)
Синдром Перро

Дуже часто (99-80%)
Синдром потрійного А

Помірно (29-5%)
Синдром проксимальної мікроделеції 16p11.2

Помірно (29-5%)
Синдром променево-ліктьового синостозу та амегакаріоцитарної тромбоцитопенії

Помірно (29-5%)
Синдром Рамон

Помірно (29-5%)
Синдром Ренпеннінга

Помірно (29-5%)
Синдром ретракції Дуейна

Часто (79-30%)
Синдром рецидивуючих метаболічних енцефаломіопатичних кризів-рабдоміолізу-серцевих аритмій-інтелектуальної недостатності

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром Рубінштейна-Тейбі внаслідок гаплонедостатності EP300

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром Рубінштейна-Тейбі внаслідок мікроделеції 16p13.3

Помірно (29-5%)
Синдром Рубінштейна-Тейбі, спричинений мутаціями в гені CREBBP

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром сенсоневральної приглухуватості, раннього посивіння та есенціального тремору

Часто (79-30%)
Синдром Сетре-Чотцена

Помірно (29-5%)
Синдром Сміта-Лемлі-Опіца

Помірно (29-5%)
Синдром Стіклера

Часто (79-30%)
Синдром Стіклера 2 типу

Дуже часто (99-80%)
Синдром Стіклера типу 1

Часто (79-30%)
Синдром Сусака

Часто (79-30%)
Синдром тіамін-чутливої мегалобластної анемії

Дуже часто (99-80%)
Синдром трисомії 13

Часто (79-30%)
Синдром тромбоцитопенії з відсутністю променевої кістки

Помірно (29-5%)
Синдром тяжкої затримки росту, косоокості, поширеного дермального меланозу та інтелектуальної недостатності

Помірно (29-5%)
Синдром Ушера

Дуже часто (99-80%)
Синдром Фейнгольда

Помірно (29-5%)
Синдром Фейнгольда тип 1

Помірно (29-5%)
Синдром фетального йоду

Дуже часто (99-80%)
Синдром Хаддада

Помірно (29-5%)
Синдром Цельвегера

Часто (79-30%)
Синдром Циммермана-Лабанда

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром швидкого початку ожиріння в дитинстві, гіпоталамічної дисфункції, гіповентиляції та автономної дисрегуляції

Дуже часто (99-80%)
Синдром Шейє

Помірно (29-5%)
Синдром Шихана

Помірно (29-5%)
Сіалідоз типу 1

Дуже часто (99-80%)
Сімейна ізольована дилатаційна кардіоміопатія

Помірно (29-5%)
Сімейна холодова кропив'янка

Помірно (29-5%)
Сімейний гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз

Дуже рідко (<4-1%)
Сімейний дизгормоногенез щитоподібної залози

Дуже рідко (<4-1%)
Склеростеоз

Часто (79-30%)
Смертельний інфантильний лактоацидоз з метилмалоновою ацидурією

Помірно (29-5%)
Спадкова нейропатія зі схильністю до паралічів від здавлення

Помірно (29-5%)
Спастична параплегія - синдром тяжкої затримки розвитку - епілепсія

Часто (79-30%)
Спектр дефіциту GATA2

Дуже часто (99-80%)
Спектр септо-оптичної дисплазії

Помірно (29-5%)
Спінальна м'язова атрофія з прогресуючою міоклонічною епілепсією

Помірно (29-5%)
Спіноцеребелярна атаксія 37 типу

Часто (79-30%)
Судоми, чутливі до фолінової кислоти

Помірно (29-5%)
Супер-активність фосфорибозилпірофосфатсинтетази

Дуже часто (99-80%)
Тяжка суперактивність фосфорибозилпірофосфатсинтетази

Часто (79-30%)
Увеальна колобома-розщілина губи та піднебіння-інтелектуальна недостатність

Дуже часто (99-80%)
Фронтометафізарна дисплазія

Часто (79-30%)
Х-зчеплена агамаглобулінемія

Часто (79-30%)
Х-зчеплена спіноцеребелярна атаксія 3 типу

Дуже часто (99-80%)
Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2

Помірно (29-5%)
Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 6

Помірно (29-5%)
Х-зчеплений синдром альфа-таласемії та інтелектуальної недостатності

Помірно (29-5%)
Хвороба Краббе

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Норрі

Помірно (29-5%)
Хвороба Рефсума у дорослих

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Фабрі

Помірно (29-5%)
Хвороба Фогта-Коґанаґі-Харади

Часто (79-30%)
Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 4B2

Помірно (29-5%)
Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 4C

Помірно (29-5%)
Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 1F

Помірно (29-5%)
Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 1E

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Шарко–Марі–Тута 4D типу

Часто (79-30%)
Хронічна білірубінова енцефалопатія

Часто (79-30%)

1 Клінічний опис та значення

2 Пов’язані рідкісні захворювання (297)

3 Пов’язані симптоми та фенотипові прояви