Клінічне визначення
Синдром NARP — рідкісний прогресуючий стан, що уражує нервову систему та м’язи. Він спричинений змінами в мітохондріальній ДНК і може викликати різноманітні симптоми, які варіюють від людини до людини.
Епідеміологія та поширеність
Європа; діапазон точкової поширеності: 1–9 / 100 000
Клінічні прояви
У людей із синдромом NARP часто спостерігаються м’язова слабкість (особливо в руках і ногах), проблеми з координацією та рівновагою (атаксія), оніміння або поколювання в кистях і стопах (нейропатія) та втрата зору внаслідок ураження сітківки (пігментна ретинопатія). Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в ранньому дорослому віці та з часом посилюються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Часто (79-30%)
-
Атаксія HP:0001251Часто (79-30%)
-
Атрофія кортикоспінального тракту HP:0007117Часто (79-30%)
-
Блідість диска зорового нерва HP:0000543Часто (79-30%)
-
Вентрикуломегалія HP:0002119Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у мітохондріальній ДНК, зокрема в гені MT-ATP6. Інші дослідження можуть включати біопсію м’язів, дослідження провідності нервів та офтальмологічне обстеження.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б виліковувало синдром NARP. Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати фізичну терапію при м’язовій слабкості, лікарські засоби при нейропатії та засоби для корекції зору при ретинопатії. Деякі пацієнти можуть отримати користь від добавок, таких як коензим Q10 або L-карнітин, але доказова база обмежена.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, що можуть нагадувати синдром NARP, включають інші мітохондріальні розлади (такі як синдром Лея або MELAS), хворобу Шарко–Марі–Тута, атаксію Фрідрейха та пігментний ретиніт. Генетичне тестування допомагає відрізнити синдром NARP від них.
