Клінічне визначення
Спіноцеребелярна атаксія 18 типу (СЦА18) — дуже рідкісний спадковий розлад, що впливає на координацію та рухи. Це тип церебелярної атаксії, тобто уражається переважно частина мозку, яка контролює рівновагу та дрібну моторику.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 26,0 (випадків) | Поширеність у світі: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із СЦА18 зазвичай виникають проблеми з координацією (атаксія), а також можуть бути оніміння, поколювання або слабкість у руках і ногах внаслідок ураження нервів (сенсорна нейропатія). Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці й повільно погіршуються з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Арефлексія HP:0001284Дуже часто (99-80%)
-
Атактична хода HP:0002066Дуже часто (99-80%)
-
М'язова слабкість HP:0001324Дуже часто (99-80%)
-
Соматосенсорна дисфункція HP:0003474Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія мозочка HP:0001272Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на неврологічному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені, пов'язаному з СЦА18. Лікарі також можуть використовувати МРТ, щоб виключити інші причини.
Лікування та терапія
Специфічного лікування СЦА18 немає. Терапія спрямована на контроль симптомів, наприклад фізична терапія для проблем із координацією та медикаменти для нервового болю. Підтримуючий догляд і допоміжні засоби можуть допомогти зберегти якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожі прояви, включають інші типи спіноцеребелярної атаксії, розсіяний склероз і периферичні нейропатії. Генетичне тестування допомагає відрізнити СЦА18 від цих розладів.
