Клінічне визначення
Синдром RHYNS — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає очі, гіпофіз, нирки та кістки. Характеризується поєднанням втрати зору внаслідок пігментного ретиніту, гормональної недостатності через гіпопітуїтаризм, захворювання нирок внаслідок нефронофтизу та аномального розвитку кісток.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 4 випадки.
Клінічні прояви
Люди з синдромом RHYNS зазвичай мають прогресуючу втрату зору, що починається в дитинстві, разом із симптомами гормональної недостатності, такими як затримка росту, затримка статевого дозрівання та втома. Проблеми з нирками можуть призвести до надмірної спраги та сечовипускання, а згодом до ниркової недостатності. Скелетні аномалії можуть включати низький зріст та деформації кісток.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія печінки HP:0001392Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія скелетної системи HP:0000924Дуже часто (99-80%)
-
Гіпопітуїтаризм HP:0040075Дуже часто (99-80%)
-
Нефронофтиз HP:0000090Дуже часто (99-80%)
-
Паличко-колбочкова дистрофія HP:0000510Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних даних та генетичному тестуванні. Офтальмологічне обстеження виявляє пігментний ретиніт. Аналізи крові показують гормональну недостатність. Візуалізація нирок та функціональні тести виявляють нефронофтиз. Рентгенографія показує скелетну дисплазію. Генетичне тестування підтверджує мутації у відповідному гені.
Лікування та терапія
Лікування симптоматичне: засоби для покращення зору при пігментному ретиніті, замісна гормональна терапія при гіпопітуїтаризмі, медикаменти та діаліз при захворюванні нирок, ортопедична допомога при скелетних проблемах. Важливе регулярне спостереження мультидисциплінарною командою.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає синдром Барде-Бідля, синдром Альстрема та синдром Сеньйора-Локена, які також мають втрату зору, захворювання нирок та інші ураження органів. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
