Клінічне визначення
Синдром аблефарон-макростомії — це рідкісний стан, наявний при народженні. Він проявляється відсутніми або дуже маленькими повіками, ротом, ширшим за звичайний, вухами неправильної форми та додатковими шкірними складками.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 21 випадок (випадки) | У всьому світі, точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом народжуються з відсутніми або дуже маленькими повіками, великим ротом, що розтягнутий убік, вухами неправильної форми та в'ялими додатковими шкірними складками. У них також можуть бути інші ознаки, як-от широкий ніс, аномалії вух, а іноді проблеми зі статевими органами чи пальцями.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аблефарон HP:0011224Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність брів HP:0002223Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність вій HP:0000561Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія виличної кістки HP:0010669Дуже часто (99-80%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють при народженні на основі фізичних ознак. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення змін у гені TWIST2.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Може знадобитися хірургічне втручання для захисту очей, відновлення повік або корекції рота та вух. Важливий регулярний нагляд у фахівців, таких як офтальмологи та пластичні хірурги.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдром Барбера — Сея, для якого також характерні широкий рот і шкірні складки, та інші генетичні синдроми з особливостями обличчя.
