Клінічне визначення
Кератодермія спадкова мутилююча — рідкісне спадкове захворювання шкіри, яке спричиняє виражене потовщення шкіри на долонях і підошвах, часто з малюнком, схожим на стільники. Це може призвести до звуження пальців рук і ніг і, зрештою, до їх самоампутації. Також супроводжується легкою або помірною втратою слуху, наявною від народження.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 50.0 (випадків) | У світі: поширеність <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням спостерігається товста, тверда шкіра на долонях і підошвах. На пальцях рук і ніг можуть утворюватися щільні кільця, які порушують кровообіг, що призводить до спонтанної ампутації. Інші ознаки включають зіркоподібні мозолі на суглобах пальців, ліктях і колінах. Деякі люди також можуть відчувати випадіння волосся, потовщення або деформацію нігтів, м'язову слабкість або утруднення при ходьбі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Автоампутація пальців HP:0007460Дуже часто (99-80%)
-
Амніотичне перетягувальне кільце HP:0009775Дуже часто (99-80%)
-
Гіперкератоз HP:0000962Дуже часто (99-80%)
-
Сенсоневральна приглухуватість HP:0000407Дуже часто (99-80%)
-
Стільниковий долонно-підошовний кератодерміт HP:0007465Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та сімейному анамнезі. Для підтвердження потовщення шкіри може бути проведена біопсія шкіри. Проводяться аудіологічні тести для перевірки слуху. Генетичне тестування може виявити мутації у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Потовщену шкіру можна пом'якшити зволожувачами, кератолітичними кремами (наприклад, саліциловою кислотою) або пероральними ретиноїдами. Може знадобитися хірургічне втручання для розсічення стискаючих кілець на пальцях рук або ніг, щоб запобігти ампутації. Слухові апарати можуть допомогти при втраті слуху. Важливе регулярне спостереження у дерматолога та аудіолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи долонно-підошовної кератодермії (наприклад, синдром Фовінкеля), епідермолітичну гіперкератоз та пахіоніхію вроджену. Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування та наявності інших ознак, таких як втрата слуху або зміни нігтів.
