Клінічне визначення
Синдром GRACILE — це рідкісне спадкове захворювання, яке вражає мітохондрії (енергопродукуючі частини клітин). Воно зазвичай є летальним у ранньому дитинстві та характеризується поганим ростом до народження, проблемами з обробкою амінокислот, захворюванням печінки, накопиченням заліза в організмі та накопиченням молочної кислоти.
Епідеміологія та поширеність
Європа: поширеність <1 на 1 000 000. Фінляндія: середня частота народження 2,0 на 100 000 пологів (діапазон 1-9 на 100 000); поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з синдромом GRACILE часто народжуються дуже маленькими (затримка внутрішньоутробного росту). Незабаром після народження у них можуть розвинутися жовтяниця (пожовтіння шкіри та очей), проблеми з печінкою та накопичення кислоти в крові (лактатний ацидоз). Також можуть виникати труднощі з годуванням та набором ваги. Стан тяжкий і зазвичай призводить до смерті протягом перших кількох місяців життя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Жирова дистрофія печінки HP:0001397Дуже часто (99-80%)
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Дуже часто (99-80%)
-
Знижена насиченість трансферину HP:0012464Дуже часто (99-80%)
-
Лактатний ацидоз HP:0003128Дуже часто (99-80%)
-
Підвищена концентрація заліза в печінці HP:0012465Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на поєднанні симптомів і може бути підтверджений генетичним тестуванням. Лікарі також можуть проводити аналізи крові для перевірки високого рівня молочної кислоти, амінокислот у сечі та ознак печінкової дисфункції. Візуалізаційні дослідження, такі як ультразвук, можуть виявити перевантаження залізом у печінці.
Лікування та терапія
Не існує лікування синдрому GRACILE. Терапія зосереджена на управлінні симптомами і може включати нутритивну підтримку, ліки для зниження рівня молочної кислоти та лікування проблем з печінкою. У деяких випадках може використовуватися хелатна терапія для зменшення перевантаження залізом. Догляд зазвичай забезпечується командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші мітохондріальні розлади, такі як синдром Пірсона або синдром Лі, та інші причини неонатального захворювання печінки або перевантаження залізом. Генетичне тестування допомагає відрізнити синдром GRACILE від цих станів.
