Клінічне визначення
X-зчеплена церебральна адренолейкодистрофія — це рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає хлопчиків. Воно спричиняє проблеми з наднирковими залозами (які виробляють важливі гормони), пошкодження нервів у спинному мозку та тілі, а також руйнування білої речовини головного мозку. Симптоми можуть починатися в різному віці, але часто виникають у дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються, але можуть включати недостатність надниркових залоз (втома, низький артеріальний тиск, потемніння шкіри), труднощі при ходьбі, слабкість або оніміння ніг, втрату зору або слуху, а також поведінкові чи навчальні проблеми. У важких випадках може призвести до швидкого погіршення функції мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вегетативний стан HP:0031358Дуже рідко (<4-1%)
-
Нездатність ходити HP:0002540Дуже рідко (<4-1%)
-
Сліпота HP:0000618Дуже рідко (<4-1%)
-
Демієлінізація центральної нервової системи HP:0007305Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові на дуже довголанцюгові жирні кислоти (ДДЖК), рівень яких підвищений при цьому стані. Генетичне тестування може підтвердити діагноз. МРТ головного мозку може показати пошкодження білої речовини.
Лікування та терапія
Лікування включає замісну гормональну терапію при недостатності надниркових залоз. Для деяких пацієнтів трансплантація стовбурових клітин (трансплантація кісткового мозку) може уповільнити або зупинити пошкодження мозку, якщо проведена рано. Інші методи терапії спрямовані на контроль симптомів та підтримку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші лейкодистрофії (наприклад, метахроматичну лейкодистрофію), розсіяний склероз та інші причини недостатності надниркових залоз. Лікарі використовують специфічні тести для їх розрізнення.
