Клінічне визначення
Це рідкісне спадкове захворювання, що вражає координацію, слух і зір. Воно передається в сім’ях, коли обидва батьки є носіями копії дефектного гена. Симптоми з’являються в ранньому віці та включають порушення рівноваги й рухів (атаксія), втрату слуху та сліпоту. У деяких людей також виникає ураження нервів, яке впливає на руки й ноги.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/родин — 3,0 (родини); точкова поширеність у світі — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві. Основні ознаки — труднощі з координацією та рівновагою (атаксія), які можуть ускладнювати ходьбу та виконання точних рухів. Також розвиваються втрата слуху та порушення зору (сліпота). У деяких осіб може виникати слабкість або оніміння в руках і стопах через ураження нервів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атактична хода HP:0002066Часто (79-30%)
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Часто (79-30%)
-
Кохлеарна дегенерація HP:0005102Часто (79-30%)
-
Ністагм HP:0000639Часто (79-30%)
-
Підвищений рівень альфа-фетопротеїну HP:0006254Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів, сімейного анамнезу та нейровізуалізації (МРТ). МРТ може виявляти зміни в білій речовині мозочка — частини мозку, що контролює координацію. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну терапію для порушень координації, слухові апарати або кохлеарні імпланти при втраті слуху, а також засоби для корекції зору при сліпоті. Важливі регулярні огляди командою спеціалістів (невролог, аудіолог, офтальмолог).
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші типи мозочкової атаксії, синдром Ушера (який також спричиняє втрату слуху й зору) та хворобу Шарко — Марі — Тута (яка спричиняє ураження нервів). Генетичне тестування допомагає відрізнити це захворювання від інших.
