Клінічне визначення
Макроглобулінемія Вальденстрема — це рідкісний, повільно зростаючий тип раку крові, який починається в певних білих кров'яних клітинах (B-клітинах). Це призводить до того, що кістковий мозок виробляє занадто багато аномальних клітин, які виробляють велику кількість специфічного білка під назвою IgM.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня річна захворюваність 0,81, діапазон 1-9 на 1 000 000; поширеність 1-9 на 100 000. Франція: середня річна захворюваність 2,05, діапазон 1-9 на 100 000. Іспанія: середня річна захворюваність 0,31, діапазон 1-9 на 1 000 000. Велика Британія: середня річна захворюваність 0,55, діапазон 1-9 на 1 000 000. США: середня річна захворюваність 0,38, діапазон 1-9 на 1 000 000. У світі: поширеність невідома.
Клінічні прояви
Поширені симптоми включають втому, слабкість, легке виникнення кровотеч або синців, проблеми із зором та збільшення лімфатичних вузлів. Деякі люди можуть також відчувати оніміння або поколювання в руках або ногах, а в тяжких випадках кров може ставати густою (синдром гіперв'язкості), що призводить до головного болю, запаморочення та сплутаності свідомості.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Лейкемія HP:0001909Дуже часто (99-80%)
-
Лімфома HP:0002665Дуже часто (99-80%)
-
Моноклональна імуноглобулін М протеїнемія HP:0005508Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія судин сітківки HP:0008046Помірно (29-5%)
-
Анорексія HP:0002039Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують високий рівень білка IgM, та біопсії кісткового мозку, яка виявляє аномальні лімфоплазмоцитарні клітини. Візуалізаційні дослідження, такі як КТ, можуть використовуватися для перевірки на збільшені лімфатичні вузли або органи.
Лікування та терапія
Лікування не завжди потрібне відразу; лікарі можуть рекомендувати вичікувальну тактику для легких випадків. Коли лікування необхідне, варіанти включають хіміотерапію, таргетну терапію (наприклад, ритуксимаб) та плазмаферез для видалення надлишку IgM з крові. У деяких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Ibrutinib (Imbruvica) BTK inhibitor
Офіційне призначення: Лікування макроглобулінемії Вальденстрема
-
Zanubrutinib (Brukinsa) BTK inhibitor
Офіційне призначення: Лікування макроглобулінемії Вальденстрема
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають множинну мієлому, інші типи лімфоми та хронічний лімфоцитарний лейкоз. Вони також включають аномальні білі кров'яні клітини і можуть викликати подібні симптоми, але мають різні типи клітин та білкові маркери.
