Клінічне визначення
Гірата атрофія судинної оболонки та сітківки — це дуже рідкісне спадкове захворювання очей, яке спричиняє прогресуюче ушкодження світлочутливого шару в задній частині ока (сітківки) та шару кровоносних судин під ним (судинної оболонки). Це призводить до втрати зору, тяжкої короткозорості та раннього розвитку катаракти.
Епідеміологія та поширеність
Фінляндія: середня поширеність 2,0 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000). У світі: зареєстровано 200 випадків/сімей. У світі: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в ранньому дорослому віці. Перші ознаки часто включають труднощі з баченням уночі (нічна сліпота) та короткозорість. З часом люди можуть втрачати бічний зір (периферичний зір) і зрештою центральний зір. Катаракта (помутніння кришталика ока) часто розвивається рано в житті.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперорнітинемія HP:0012026Дуже часто (99-80%)
-
Короткозорість HP:0000545Дуже часто (99-80%)
-
Прогресуюча втрата зору HP:0000529Дуже часто (99-80%)
-
Хоріоретинальна атрофія HP:0000533Дуже часто (99-80%)
-
Хоріоретинальна дегенерація HP:0200065Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на офтальмологічному обстеженні, включаючи огляд очного дна з розширеною зіницею для візуалізації сітківки та судинної оболонки. Спеціальні тести, такі як електроретинограма (ЕРГ), вимірюють електричну відповідь сітківки. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені OAT.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на уповільнення захворювання. Дієта з низьким вмістом білка та добавки вітаміну B6 (піридоксину) можуть допомогти деяким людям. Регулярні офтальмологічні огляди та лікування катаракти й короткозорості є важливими. Генна терапія та інші експериментальні методи лікування досліджуються.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають пігментний ретиніт, хоріоідеремію та інші форми дегенерації сітківки. Вони також спричиняють нічну сліпоту та втрату зору, але генетичне тестування може допомогти їх розрізнити.
