Клінічне визначення
Синдром Ваарденбурга типу 2 — це генетичне захворювання, яке може спричиняти втрату слуху та зміни кольору очей, волосся й шкіри. На відміну від деяких інших типів, він не спричиняє широко розставлені очі.
Епідеміологія та поширеність
У світі: зареєстровано 3,0 (сім’ї) випадків.
У світі: точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням може бути втрата слуху від легкої до тяжкої. У них можуть бути дуже блідо-блакитні очі або очі двох різних кольорів. У деяких є пасмо білого волосся або рання сивина. На шкірі можуть бути світліші плями.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпопігментація волосся HP:0005599Дуже часто (99-80%)
-
Передчасне посивіння волосся HP:0002216Дуже часто (99-80%)
-
Порушення слуху HP:0000365Дуже часто (99-80%)
-
Агангліонарний мегаколон HP:0002251Помірно (29-5%)
-
Аномалія легеневої артерії HP:0004414Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі фізикального огляду та аудіологічних тестів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши зміну в певному гені.
Лікування та терапія
Не існує лікування, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Слухові апарати або кохлеарні імпланти можуть допомогти при втраті слуху. Можуть бути рекомендовані регулярні огляди в офтальмолога та дерматолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, схожі за проявами, включають інші типи синдрому Ваарденбурга, альбінізм та інші генетичні синдроми, що спричиняють втрату слуху та зміни пігментації.
