Клінічне визначення
Синдром Маєра-Рокітанського-Кюстера-Гаузера 2 типу — це рідкісне вроджене захворювання, при якому відсутні матка та верхня частина піхви. Також включає інші вроджені вади, найчастіше нирок, хребта або, рідше, слуху чи серця.
Епідеміологія та поширеність
У Європі поширеність при народженні становить 1-9 на 100 000, точкова поширеність — 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням зазвичай відсутні менструації через відсутність матки. Також можливі проблеми з нирками, аномалії хребта або втрата слуху. Піхва може бути короткою або відсутньою, що впливає на статеве життя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія нирки HP:0000104Дуже часто (99-80%)
-
Азооспермія HP:0000027Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія матки HP:0008684Дуже часто (99-80%)
-
Дворога матка HP:0000813Дуже часто (99-80%)
-
Дисплазія нирок HP:0000110Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють у підлітковому віці, коли дівчина не починає менструації. Лікарі використовують УЗД, МРТ або інші методи візуалізації для підтвердження відсутності матки та верхньої частини піхви, а також для виявлення інших асоційованих вад.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів та супутніх станів. Вагінальна дилатація або хірургічне втручання можуть створити функціональну піхву. Гормональна терапія може використовуватися для підтримки здоров'я кісток. Проблеми з нирками або хребтом лікуються за потреби. Також важлива психологічна підтримка.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром повної андрогенової нечутливості (коли людина з XY-хромосомами має жіночі зовнішні ознаки, але відсутня матка) та інші форми мюллерової агенезії. Їх можна розрізнити за допомогою генетичного тестування та візуалізації.
