Клінічне визначення
Дисплазія Кніста — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кістки та суглоби. Воно спричинене проблемою з білком під назвою колаген типу 2, який важливий для побудови міцних кісток і хрящів. У людей з цим захворюванням спостерігається низький зріст, який починається ще до народження, збільшені суглоби, які є скутими та важко рухаються, а також незвичайної форми довгі кістки, що нагадують гантелі. Захворювання вперше було описано в 1952 році доктором Вільгельмом Кністом, німецьким педіатром.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми дисплазії Кніста включають низький зріст, помітний при народженні, суглоби, які виглядають великими та мають обмежену рухливість, і кістки, які мають іншу форму, особливо довгі кістки рук і ніг. Інші ознаки можуть включати плоске обличчя, розщілину піднебіння, втрату слуху та проблеми із зором. Захворювання також може спричинити труднощі з диханням у немовлят через малу грудну клітку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія дихальної системи HP:0002086Дуже рідко (<4-1%)
-
Компресія спинного мозку HP:0002176Дуже рідко (<4-1%)
-
Ларинготрахеомаляція HP:0008755Дуже рідко (<4-1%)
-
Макроцефалія HP:0000256Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія суглобів HP:0001367Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізичному обстеженні, рентгенівських знімках, які показують характерні зміни кісток (наприклад, довгі кістки у формі гантелей та збільшені суглоби), та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені COL2A1, який надає інструкції для вироблення колагену типу 2.
Лікування та терапія
Не існує лікування дисплазії Кніста. Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати фізичну терапію для покращення рухливості суглобів, хірургічне втручання для виправлення деформацій кісток або розщілини піднебіння, слухові апарати для втрати слуху та регулярний моніторинг проблем із зором і диханням. Рекомендується генетичне консультування для сімей.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи скелетних дисплазій, такі як вроджена спондилоепифізарна дисплазія, синдром Стіклера та ахондрогенез типу 2. Вони також включають низький зріст і аномалії кісток, але мають інші генетичні причини та специфічні особливості.
