Клінічне визначення
Синдром Романо-Варда — це генетичне захворювання серця, яке впливає на електричну систему серця, спричиняючи триваліший, ніж зазвичай, час перезарядки між скороченнями. Це може призвести до небезпечних серцевих ритмів та непритомності.
Епідеміологія та поширеність
У Європі середня поширеність становить 40,0 на 100 000, діапазон поширеності — 1-5 на 10 000.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Романо-Варда можуть відчувати непритомність, часто спричинену фізичними навантаженнями або сильними емоціями. Також можуть виникати серцебиття або, у важких випадках, раптова зупинка серця. Стан зазвичай виявляють у дитинстві або підлітковому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпокаліємія HP:0002900Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Патологічний результат стрес-тесту серця HP:0500018Помірно (29-5%)
-
Раптова серцева смерть HP:0001645Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою електрокардіограми (ЕКГ), яка показує подовжений інтервал QT. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у специфічних генах.
Лікування та терапія
Лікування включає бета-блокатори для зниження ризику небезпечних серцевих ритмів. У деяких випадках може бути встановлений імплантований кардіовертер-дефібрилятор (ІКД) для корекції життєво небезпечних аритмій. Також важливо уникати тригерів, таких як певні ліки та інтенсивні фізичні навантаження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають інші форми синдрому подовженого інтервалу QT, такі як синдром Джервелла та Ланге-Нільсена (який також супроводжується втратою слуху), та інші порушення серцевого ритму, наприклад, катехоламінергічну поліморфну шлуночкову тахікардію.
