Клінічне визначення
Синдром дистальної дуплікації 14q — це рідкісне генетичне захворювання, при якому наявна додаткова копія фрагмента хромосоми 14. Це може спричиняти різноманітні симптоми, які варіюються від людини до людини.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 25 випадків.
Клінічні прояви
Поширені симптоми включають уповільнений ріст до та після народження, слабкий м'язовий тонус (гіпотонію), затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, низький зріст, малий розмір голови (мікроцефалію), характерні риси обличчя (такі як виступаюче чоло, широко розставлені очі, бульбоподібний ніс, маленька щелепа, рідке волосся та брови), вади серця та м'язову скутість (спастичність) з підвищеними рефлексами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Когнітивне порушення HP:0100543Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
-
Порушення сегрегації хромосом HP:0002916Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія верхніх сечових шляхів HP:0010935Часто (79-30%)
-
Аномальна морфологія аорти HP:0001679Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип або каріотипування, які можуть виявити додатковий фрагмент хромосоми 14.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для м'язової скутості, спеціальне навчання для затримки розвитку, хірургічне втручання при вадах серця та регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші синдроми хромосомної дуплікації, такі як мозаїцизм трисомії 14, а також синдроми Прадера-Віллі або Ангельмана, які також супроводжуються затримкою розвитку та характерними рисами обличчя.
