Клінічне визначення
Хвороба Горхема-Стаута — це дуже рідкісний стан, при якому кісткова тканина поступово заміщується аномальними лімфатичними судинами, що призводить до руйнування та зникнення кістки. Вона може вражати одну або кілька кісток у будь-якому місці тіла.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 300 випадків; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від того, які кістки уражені. Найпоширенішим симптомом є біль у ураженій ділянці. Захворювання часто виявляють після перелому кістки без чіткої причини (патологічний перелом).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія кісток таза HP:0040163Дуже рідко (<4-1%)
-
Компресія спинного мозку HP:0002176Дуже рідко (<4-1%)
-
Менінгіт HP:0001287Дуже рідко (<4-1%)
-
Остеомієліт HP:0002754Дуже рідко (<4-1%)
-
Остеоліз HP:0002797Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, як-от рентгенографію, КТ або МРТ, щоб побачити втрату кісткової тканини. Може бути виконана біопсія (взяття невеликого зразка кістки) для виявлення аномальних лімфатичних судин і виключення інших станів.
Лікування та терапія
Стандартного лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів і може включати лікарські засоби (наприклад, бісфосфонати або інтерферон), променеву терапію, хірургічне видалення ураженої кістки або фізичну терапію для підтримання функції.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти втрату кісткової тканини, включають інші типи остеолізу, інфекції кісток, пухлини (наприклад, гемангіому або лімфангіому) та метаболічні захворювання кісток.
