Клінічне визначення
Спадкова сенсорна та автономна нейропатія тип 1 (HSAN1) — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нерви, відповідальні за чутливість та автоматичні функції організму. Зазвичай починається в дитинстві або в дорослому віці та повільно прогресує з часом.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі. Точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
У людей з HSAN1 часто втрачається чутливість у руках і ногах, особливо до болю та температури. Це може призводити до травм, таких як опіки або порізи, які залишаються непоміченими. У деяких людей також можуть виникати проблеми з потовиділенням, артеріальним тиском або іншими автоматичними функціями організму.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дистальне сенсорне порушення HP:0002936Дуже часто (99-80%)
-
Зниження амплітуди сенсорних потенціалів дії HP:0007078Дуже часто (99-80%)
-
М'язова слабкість HP:0001324Дуже часто (99-80%)
-
Порушення автономної нервової системи HP:0002270Дуже часто (99-80%)
-
Порушення здатності самостійно одягатися HP:0031060Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують HSAN1 на основі симптомів, сімейного анамнезу та генетичного тестування для виявлення мутації в одному з генів, пов'язаних із цим захворюванням. Також можуть проводитися тести нервів для підтвердження ураження нервів.
Лікування та терапія
Не існує лікування HSAN1. Лікування зосереджено на управлінні симптомами та запобіганні травмам. Це включає регулярний догляд за стопами, уникнення опіків та використання ліків для болю або автономних симптомів. Фізична терапія може допомогти при м'язовій слабкості.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як HSAN1, включають інші типи спадкових нейропатій, ураження нервів, пов'язане з діабетом, та аутоімунні нейропатії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
