Клінічне визначення
Хвороба Канавана — рідкісне генетичне захворювання, що вражає головний мозок. Воно спричиняє прогресуюче ураження білої речовини мозку, що призводить до тяжких затримок розвитку, збільшення голови та інших неврологічних проблем. Існує дуже рідкісна, легша форма, яка починається в пізньому дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
Специфічна популяція: середня щорічна захворюваність 7,0, діапазон 1-9 на 100 000. У всьому світі: середня поширеність при народженні 1,0, діапазон 1-9 на 100 000. Точкова поширеність: невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються приблизно у віці 3 місяців. Немовлята можуть бути млявими, мати слабкий крик, погане смоктання та відсутність контролю голови. Часто спостерігаються низький м'язовий тонус (млявість), поганий зір або сліпота, блювання та судоми. Голова стає незвично великою до 3-6 місяців. З часом млявість переходить у м'язову ригідність та спазми. Більшість дітей демонструють незначний моторний розвиток після 6 місяців. Сліпота внаслідок ураження зорового нерва виникає у віці 6-18 місяців. Судоми вражають приблизно половину пацієнтів. На пізніх стадіях годування ускладнюється через проблеми з ковтанням. Рідкісна ювенільна форма починається після 5 років з легкими мовленнєвими та моторними затримками.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Зниження рівня свідомості/сплутаність HP:0004372Дуже часто (99-80%)
-
Когнітивне порушення HP:0100543Дуже часто (99-80%)
-
Патологічні зміни на ЕЕГ HP:0002353Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі підозрюють хворобу Канавана на основі симптомів та візуалізації мозку. Діагноз підтверджується виявленням дуже високих рівнів N-ацетиласпарагінової кислоти (NAA) у сечі. Це можна виміряти за допомогою спеціальних лабораторних тестів. Іноді проводять біопсію шкіри для перевірки низької активності ферменту. Генетичне тестування може допомогти з плануванням сім'ї. МРТ головного мозку показує характерні зміни, включаючи збільшення мозку та ураження білої речовини. МР-спектроскопія показує високий пік NAA.
Лікування та терапія
Лікування хвороби Канавана не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів та покращення якості життя. Це включає забезпечення належного харчування та гідратації, часто за допомогою зонда для годування. Судоми лікують стандартними препаратами. Фізична терапія допомагає запобігти м'язовим контрактурам та пролежням. Ін'єкції ботулотоксину можуть зменшити м'язову ригідність. Спеціальні освітні програми можуть бути корисними для легших форм.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які мають подібні прояви: адренолейкодистрофія (вражає інші ділянки мозку), хвороба Александера (також уражає білу речовину, але має інші МРТ-ознаки), метахроматична лейкодистрофія (зберігає певні волокна мозку) та хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера (асоціюється зі зменшенням мозку та іншим МРТ-патерном).
