Клінічне визначення
Сенсоневральна глухота з дилатаційною кардіоміопатією — надзвичайно рідкісний генетичний стан, описаний лише у двох сім'ях. Він спричиняє помірну або тяжку втрату слуху, що починається в дитинстві, разом із ослабленням серцевого м'яза (дилатаційна кардіоміопатія), яке зазвичай з'являється пізніше в житті та може призвести до серцевої недостатності.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 2 сім'ї.
Клінічні прояви
Люди з цим станом зазвичай мають втрату слуху в дитинстві, яка може бути від помірної до тяжкої. Пізніше, зазвичай у дорослому віці, можуть виникати симптоми дилатаційної кардіоміопатії, такі як задишка, втомлюваність, набряки ніг та нерегулярне серцебиття, що може прогресувати до серцевої недостатності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дилатаційна кардіоміопатія HP:0001644Дуже часто (99-80%)
-
Застійна серцева недостатність HP:0001635Дуже часто (99-80%)
-
Порушення слуху HP:0000365Дуже часто (99-80%)
-
Порушення функції шлуночків серця HP:0030872Дуже часто (99-80%)
-
Рецидивний середній отит HP:0000403Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на аудіометрії для підтвердження сенсоневральної втрати слуху та візуалізації серця (наприклад, ехокардіографії) для виявлення дилатаційної кардіоміопатії. Генетичне тестування може визначити специфічну мутацію гена, відповідальну за стан.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Втрата слуху може бути компенсована слуховими апаратами або кохлеарними імплантами. Проблеми з серцем лікують медикаментами для серцевої недостатності (наприклад, бета-блокаторами та інгібіторами АПФ), зміною способу життя, а у тяжких випадках може розглядатися трансплантація серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють втрату слуху та проблеми з серцем, включають мітохондріальні розлади (наприклад, синдром MELAS), деякі генетичні синдроми (наприклад, синдром Альстрема) та інші форми спадкової кардіоміопатії з втратою слуху.
