Клінічне визначення
Автосомно-рецесивний злоякісний остеопетроз — рідкісне спадкове захворювання кісток, за якого організм не може належним чином руйнувати стару кісткову тканину, внаслідок чого кістки стають надмірно щільними та твердими.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність при народженні — 0,75; діапазон поширеності при народженні — 1–9 / 1 000 000. Європа: діапазон точкової поширеності — 1–9 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в немовлячому віці та включають часті переломи, низький зріст, проблеми із зором і слухом через стискання нервів, анемію та підвищений ризик інфекцій.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анемія HP:0001903Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія морфології епіфіза HP:0005930Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія текстури волосся HP:0010719Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія метафіза HP:0000944Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія ребер HP:0000772Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на рентгенографії, яка виявляє ущільнені кістки, генетичному тестуванні для виявлення дефектного гена, а іноді — біопсії кістки.
Лікування та терапія
Лікування включає підтримувальну терапію, як-от переливання крові при анемії, антибіотики при інфекціях, і трансплантацію кісткового мозку, яка може бути виліковною.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Interferon Gamma-1b (Actimmune) Interferon gamma
Офіційне призначення: Уповільнення часу до прогресування захворювання у пацієнтів з тяжким злоякісним остеопетрозом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми остеопетрозу, остеосклероз і деякі типи скелетної дисплазії.
