Клінічне визначення
Аутосомно-рецесивна прогресуюча зовнішня офтальмоплегія — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє поступове ослаблення м'язів, які рухають очі, що призводить до опущення повік і труднощів з рухом очей. Також може вражати інші м'язи тіла, викликаючи слабкість, виснаження м'язів, проблеми з нервами, координацією, серцем та психіатричні симптоми. Зазвичай перебіг важчий, ніж при аутосомно-домінантній формі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються з опущення повік (птоз) і труднощів з рухом очей (офтальмопарез). З часом можуть розвинутися слабкість в інших м'язах, виснаження м'язів, оніміння або поколювання в руках і ногах (сенсорна аксональна нейропатія), порушення координації (атаксія), проблеми з серцем (кардіоміопатія) та зміни настрою або поведінки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Когнітивне порушення HP:0100543Дуже рідко (<4-1%)
-
Крилоподібна лопатка HP:0003691Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія сітківки HP:0000479Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах, пов'язаних із захворюванням. Додаткові тести можуть включати електроміографію (ЕМГ) для оцінки функції м'язів, дослідження нервової провідності та біопсію м'яза.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати хірургічне втручання при опущенні повік, фізичну терапію при м'язовій слабкості, медикаменти для серцевих проблем або психіатричних симптомів, а також допоміжні пристрої для мобільності. Рекомендується регулярне спостереження у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають міастенію гравіс, мітохондріальні міопатії та інші форми прогресуючої зовнішньої офтальмоплегії (наприклад, аутосомно-домінантний тип). Їх розрізняють за допомогою генетичного тестування та специфічних клінічних ознак.
