Клінічне визначення
Вроджена ланугинозна гіпертрихоз — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому дитина має довге, м'яке, тонке волосся (схоже на волосся, що покриває плід в утробі матері) по всьому тілу, за винятком долонь, підошов та вологих ділянок, таких як внутрішня частина рота.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі. Кількість випадків: 100.0. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з цим станом народжуються з великою кількістю тонкого, м'якого волосся довжиною від 1 до 2 дюймів. Це волосся покриває більшу частину тіла, включаючи обличчя, але не росте на долонях, підошвах або слизових оболонках. Волосся може ставати темнішим або грубішим з віком.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія зубів HP:0000164Дуже часто (99-80%)
-
Генералізований гірсутизм HP:0002230Дуже часто (99-80%)
-
Густі брови HP:0000574Дуже часто (99-80%)
-
Затримка прорізування зубів HP:0000684Дуже часто (99-80%)
-
Порушення слуху HP:0000365Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, оглядаючи шкіру та волосся дитини. Вони можуть запитати про сімейний анамнез та провести генетичне тестування для підтвердження діагнозу та виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль росту волосся, наприклад, гоління, підстригання або використання кремів для видалення волосся. Лазерна епіляція може бути варіантом для старших дітей та дорослих. Рекомендується регулярне спостереження у дерматолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, що викликають надмірний ріст волосся, включають гіпертрихоз універсаліс (інша форма генералізованого гіпертрихозу), вроджену гіперплазію надниркових залоз та деякі генетичні синдроми, такі як синдром Корнелії де Ланге. Лікар може їх розрізнити за типом та характером росту волосся та за допомогою генетичних тестів.
