Клінічне визначення
Синдром Кернса-Сейра (КСС) — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність організму виробляти енергію. Зазвичай починається до 20 років і спричиняє проблеми з рухами очей, зором та функцією серця.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність 2,0 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000); Фінляндія: середня поширеність 0,8 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000); Ізраїль: середня поширеність при народженні 0,3 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000); Велика Британія: середня поширеність 1,0 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000).
Клінічні прояви
У людей з КСС часто спостерігається опущення повік та утруднення рухів очей. Також може бути пігментна ретинопатія, яка спричиняє нічну сліпоту або розмитість зору. Частими є серцеві проблеми, такі як нерегулярне серцебиття, які можуть бути серйозними. Інші симптоми включають м'язову слабкість, втрату слуху, проблеми з рівновагою та координацією, а також гормональні порушення, такі як діабет або проблеми з ростом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атріовентрикулярна блокада III ступеня HP:0001709Дуже часто (99-80%)
-
Пігментна ретинопатія HP:0000580Дуже часто (99-80%)
-
Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія HP:0000590Дуже часто (99-80%)
-
Геміплегія/геміпарез HP:0004374Помірно (29-5%)
-
Гіпопаратиреоз HP:0000829Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують КСС, виявляючи відсутню ділянку ДНК у мітохондріях (енергетичних станціях клітини). Зазвичай це робиться за допомогою аналізу крові. Якщо аналіз крові негативний, але симптоми виражені, може знадобитися біопсія м'язів. Інші тести включають люмбальну пункцію для перевірки рівня білка, МРТ головного мозку для виявлення змін та серцеві тести, такі як ЕКГ та ехокардіограма.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Це може включати добавки фолієвої кислоти, гормональну терапію при ендокринних проблемах, кардіостимулятор при серцевій блокаді, хірургічне втручання при опущенні повік або двійному зорі, та кохлеарні імпланти при втраті слуху. Регулярні огляди з серцевими тестами, тестами слуху та гормональними оцінками є важливими. Експериментальні методи лікування, такі як CoQ10 або EPI-743, вивчаються.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати КСС, включають ізольовану хронічну прогресуючу зовнішню офтальмоплегію (ХПЗО), окулофарингеальну м'язову дистрофію, міотонічну дистрофію та мітохондріальні розлади, спричинені іншими мутаціями генів, такими як POLG.
