Клінічне визначення
Синдром Ваарденбурга — рідкісне генетичне захворювання, яке може спричиняти втрату слуху та зміни кольору шкіри, волосся та очей. Воно виникає через проблеми з певними клітинами, що формуються під час розвитку. Існує чотири основні типи, кожен з яких має дещо різні ознаки.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність при народженні 0,37; діапазон поширеності при народженні 1-9 на 1 000 000; поширеність 1-9 на 100 000. Нідерланди: середня поширеність при народженні 2,4; діапазон поширеності при народженні 1-9 на 100 000; поширеність 1-9 на 100 000. США: середня поширеність 1,74; діапазон поширеності 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Ваарденбурга часто мають унікальні фізичні особливості, помітні при народженні. Поширені ознаки включають білу пасмо волосся (білий чубчик), широке перенісся та очі різного кольору (гетерохромія). Деякі немовлята можуть не пройти тест на слух, тоді як інші можуть не реагувати на звуки пізніше. Не в усіх є всі ознаки. Чотири типи: Тип 1 — широко розставлені очі (дистопія канторум), широкий ніс та інші лицьові відмінності. Тип 2 — нормальна відстань між очима, втрата слуху та різнокольорові очі. Тип 3 — подібний до типу 1, але з проблемами рук і кистей, а іноді й інтелектуальною недостатністю. Тип 4 — подібний до типу 2, але також включає тяжке захворювання кишечника, яке називається хвороба Гіршпрунга. Зміни шкіри можуть включати білі плями або темніші плями. Колір очей може відрізнятися між очима або обидва ока можуть бути блідо-блакитними.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Виступаюча спинка носа HP:0000426Дуже часто (99-80%)
-
Гетерохромія райдужки HP:0001100Дуже часто (99-80%)
-
Гіпопігментація волосся HP:0005599Дуже часто (99-80%)
-
Гіпопігментовані плями на шкірі HP:0001053Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують синдром Ваарденбурга на основі фізичного огляду та сімейного анамнезу. Вони можуть виміряти відстань між очима, щоб перевірити широку розстановку. Важливі тести слуху, а для немовлят може використовуватися спеціальний тест, який називається слухові стовбурові викликані потенціали. Генетичне тестування може виявити конкретну генну зміну. Іноді за потреби проводять візуалізацію, таку як КТ або МРТ вуха.
Лікування та терапія
Не існує лікування синдрому Ваарденбурга, але методи лікування можуть допомогти впоратися з симптомами. Рання діагностика втрати слуху є ключовою. Слухові апарати або кохлеарні імпланти можуть покращити слух і допомогти в розвитку мови. Сонцезахисний крем рекомендується для білих плям на шкірі, щоб запобігти сонячним опікам. Генетичне консультування важливе для сімей, щоб зрозуміти стан і ризики для майбутніх дітей.
Диференційна діагностика
Інші стани можуть виглядати як синдром Ваарденбурга. До них належать: П'єбалдизм — білі плями на шкірі та волоссі, але зазвичай без втрати слуху. Синдром Тітце — втрата слуху та бліда шкіра. Окулошкірний альбінізм — дуже світла шкіра, волосся та очі. Хвороба Фогта-Коянагі-Харади — аутоімунне захворювання з запаленням очей, втратою слуху та втратою кольору шкіри. Вітиліго — білі плями на шкірі, які з часом погіршуються. Лікарі використовують огляди та генетичні тести, щоб відрізнити їх.
