Клінічне визначення
Доброякісний рецидивний внутрішньопечінковий холестаз (BRIC) — рідкісне спадкове захворювання печінки, яке спричиняє повторювані епізоди, коли жовчний відтік сповільнюється або припиняється, що призводить до накопичення жовчі в печінці. На відміну від деяких інших захворювань печінки, зазвичай не спричиняє постійного ушкодження печінки.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точкова поширеність: невідома.
Клінічні прояви
У людей з BRIC виникають епізоди жовтяниці (пожовтіння шкіри та очей), сильного свербежу, темної сечі та блідого калу. Ці епізоди можуть тривати від тижнів до місяців, а потім минають самостійно. Між епізодами людина почувається нормально.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анорексія HP:0002039Дуже часто (99-80%)
-
Ахолічний кал HP:0011985Дуже часто (99-80%)
-
Втома HP:0012378Дуже часто (99-80%)
-
Жовтяниця HP:0000952Дуже часто (99-80%)
-
Зниження маси тіла HP:0001824Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують BRIC шляхом огляду симптомів, проведення аналізів крові для перевірки підвищеного рівня жовчних кислот і печінкових ферментів та виключення інших причин холестазу. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в генах ATP8B1 або ABCB11.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів під час епізодів. Лікарські засоби, такі як урсодезоксихолева кислота, можуть допомогти покращити відтік жовчі. Свербіж можна лікувати антигістамінними або іншими препаратами. У тяжких випадках може знадобитися тимчасове дренування жовчі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на BRIC, включають прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз (PFIC), який є тяжчим і спричиняє постійне ушкодження печінки, та інші причини холестазу, такі як жовчні камені, холестаз, пов’язаний з вагітністю, або медикаментозне ушкодження печінки.
