Клінічне визначення
Амілоїдоз ITM2B — це рідкісне захворювання головного мозку, яке спричиняє прогресуючу втрату пам'яті та проблеми з рухом і координацією. Воно виникає, коли в мозку та кровоносних судинах накопичуються аномальні білки.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 родини. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай розвивається прогресуюча деменція (втрата пам'яті, сплутаність свідомості) та атаксія (проблеми з ходьбою, погана координація). Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці та з часом погіршуються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Деменція HP:0000726Часто (79-30%)
-
Катаракта HP:0000518Часто (79-30%)
-
Лейкоенцефалопатія HP:0002352Часто (79-30%)
-
Нейрофібрилярні клубки HP:0002185Часто (79-30%)
-
Порушення слуху HP:0000365Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують амілоїдоз ITM2B за допомогою комбінації нейровізуалізації (наприклад, МРТ або КТ), генетичного тестування для виявлення мутацій у гені ITM2B, а іноді й біопсії мозку для перевірки наявності білкових відкладень.
Лікування та терапія
Не існує лікування амілоїдозу ITM2B. Терапія зосереджена на управлінні симптомами, наприклад, ліки для деменції або фізична терапія для проблем з рухом. Також важливі підтримуючий догляд та сімейне консультування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають хворобу Альцгеймера, інші типи деменції та інші амілоїдози (наприклад, спадковий транстиретиновий амілоїдоз). Лікарі використовують генетичне тестування та нейровізуалізацію, щоб відрізнити їх.
