Клінічне визначення
Гістоцитоз із клітин Лангерганса (ГКЛ) — це рідкісне захворювання, при якому певні імунні клітини (так звані клітини Лангерганса) накопичуються в різних частинах тіла, утворюючи скупчення, які можуть пошкоджувати тканини.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність становить 1,5 випадку на 100 000 населення (діапазон 1-9 на 100 000).
Клінічні прояви
Симптоми залежать від уражених органів. У дітей часто першою ознакою є висип, схожий на лупу або екзему, який не покращується від звичайного лікування. Висип може бути у вигляді лускатих горбків або плям, іноді з дрібними червоними або фіолетовими точками. У дорослих симптоми зазвичай з'являються після 40 років, часто уражаються кілька органів. Ураження легень майже завжди пов'язане з курінням і спричиняє кашель та задишку. ГКЛ також може вражати кістки, лімфатичні вузли, печінку, селезінку та головний мозок. Лікарі перевіряють на збільшення печінки або селезінки та низький рівень клітин крові, щоб оцінити поширеність захворювання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дихальна недостатність HP:0002093Дуже рідко (<4-1%)
-
Печінкова недостатність HP:0001399Дуже рідко (<4-1%)
-
Склерозуючий холангіт HP:0030991Дуже рідко (<4-1%)
-
Біль у кістках HP:0002653Дуже часто (99-80%)
-
Остеоліз HP:0002797Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Для діагностики ГКЛ лікарі повинні взяти невеликий зразок ураженої тканини (біопсію) та дослідити його під мікроскопом. Вони також перевіряють тканину на специфічні маркери (такі як S-100, CD207, CD1a) та на наявність генних змін (BRAF/MAPK/ERK). Візуалізаційні дослідження, такі як КТ, МРТ або ПЕТ, допомагають виявити всі уражені ділянки. МРТ головного мозку проводиться, якщо можливе залучення гіпофіза або мозку.
Лікування та терапія
Лікування залежить від кількості уражених органів. Для одиничного ураження може бути достатньо хірургічного видалення. Шкірні прояви можна лікувати опроміненням або ін'єкціями стероїдів. При ураженні легень найважливішим кроком є відмова від куріння, що може призвести до повного одужання. Якщо захворювання вражає кілька органів, використовуються сильніші ліки, такі як хіміотерапія (вінбластин, метотрексат, кладрибін або цитарабін). Лікарі обирають лікування залежно від загального стану пацієнта.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на ГКЛ, включають важку пелюшкову висипку, акне немовлят, грибкові інфекції, деякі шкірні захворювання, лейкемію, лімфому, мастоцитоз і множинну мієлому. Лікарі повинні виключити ці захворювання.
