Атаксія (HP:0001251) — Симптом та Ознака

1 Клінічний опис та значення

Атаксія — це неврологічний симптом, що характеризується відсутністю координації довільних рухів, що призводить до нестійкої ходи, незграбності та труднощів із дрібною моторикою. Вона виникає внаслідок дисфункції мозочка або його провідних шляхів, які відповідають за плавність і рівновагу рухів. Атаксія може бути гострою або хронічною, спадковою, набутою або ідіопатичною. Пацієнти часто мають широку ходу, тремор і дисметрію, а також можуть мати порушення мовлення. Стан може значно впливати на повсякденну активність і якість життя.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (383)

Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:

3-гідрокси-3-метилглутарова ацидурія

Дуже рідко (<4-1%)
3-метилглутаконова ацидурія 3 типу

Часто (79-30%)
46,XX гонадна дисгенезія

Дуже рідко (<4-1%)
4H лейкодистрофія

Дуже часто (99-80%)
AGel амілоїдоз

Часто (79-30%)
ALG11-ВГГ

Помірно (29-5%)
ALG6-CDG

Часто (79-30%)
ALG8-CDG

Помірно (29-5%)
COG4-CDG

Часто (79-30%)
COG8-CDG

Часто (79-30%)
DPAGT1-CDG

Дуже рідко (<4-1%)
DPM1-CDG

Помірно (29-5%)
MELAS

Часто (79-30%)
MERRF

Дуже часто (99-80%)
NKX6-2-асоційована автосомно-рецесивна гіпомієлінізуюча лейкодистрофія

Дуже часто (99-80%)
PGM3-CDG

Часто (79-30%)
PMM2-CDG

Помірно (29-5%)
PRDM8-асоційована прогресуюча міоклонус-епілепсія

Помірно (29-5%)
RARS-асоційована автосомно-рецесивна гіпомієлінізуюча лейкодистрофія

Часто (79-30%)
RFT1-CDG

Помірно (29-5%)
SRD5A3-CDG

Часто (79-30%)
STXBP1-асоційована енцефалопатія

Помірно (29-5%)
SYNGAP1-асоційована енцефалопатія з затримкою розвитку та епілепсією

Часто (79-30%)
WARS2-асоційований комбінований дефект окисного фосфорилювання

Помірно (29-5%)
X-зчеплена сидеробластна анемія та спіноцеребелярна атаксія

Дуже часто (99-80%)
X-зчеплена церебральна адренолейкодистрофія

Помірно (29-5%)
X-зчеплений акрогігантизм

Помірно (29-5%)
X-зчеплений дефіцит транспортера креатину

Часто (79-30%)
X-зчеплений нейродегенеративний синдром, тип Бертині

Дуже часто (99-80%)
X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності з гіпоплазією мозочка

Часто (79-30%)
Абеталіпопротеїнемія

Помірно (29-5%)
Автосомно-домінантна атрофія зорового нерва та катаракта

Часто (79-30%)
Автосомно-домінантна атрофія зорового нерва, класична форма

Помірно (29-5%)
Автосомно-рецесивна атаксія, тип Бос

Дуже часто (99-80%)
Автосомно-рецесивна спастична атаксія Шарлевуа-Сагеней

Часто (79-30%)
Автосомно-рецесивна спастична параплегія тип 44

Дуже часто (99-80%)
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 46

Дуже часто (99-80%)
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 76

Часто (79-30%)
Автосомно-рецесивна шкірна слабкість тип 2A

Помірно (29-5%)
Альвеолярний ехінококоз

Дуже рідко (<4-1%)
Альтернуюча геміплегія дитинства

Часто (79-30%)
Альфа-манозідоз, доросла форма

Часто (79-30%)
Альфа-манозідоз, інфантильна форма

Часто (79-30%)
Амебіаз, спричинений вільноживучими амебами

Дуже рідко (<4-1%)
Аргініносукцинатна ацидурія

Часто (79-30%)
Атаксія з дефіцитом вітаміну E

Дуже часто (99-80%)
Атаксія-окуломоторна апраксія тип 4

Обов'язково (100%)
Атаксія-окуломоторна апраксія типу 1

Дуже часто (99-80%)
Атаксія-телеангіектазієподібний розлад

Дуже часто (99-80%)
Атаксія-телеангіектазія

Дуже часто (99-80%)
Атипова тератоїдно-рабдоїдна пухлина

Часто (79-30%)
Атипова хвороба Гоше внаслідок дефіциту сапозину C

Помірно (29-5%)
Аутосомна спастична параплегія типу 30

Часто (79-30%)
Аутосомно-домінантна допа-чутлива дистонія

Часто (79-30%)
Аутосомно-домінантна лейкодистрофія з дорослим початком

Дуже часто (99-80%)
Аутосомно-домінантна прогресуюча зовнішня офтальмоплегія

Помірно (29-5%)
Аутосомно-домінантна спастична параплегія 4 типу

Дуже рідко (<4-1%)
Аутосомно-домінантний синдром мозочкової атаксії, глухоти та нарколепсії

Помірно (29-5%)
Аутосомно-рецесивна дофа-чутлива дистонія

Часто (79-30%)
Аутосомно-рецесивна прогресуюча зовнішня офтальмоплегія

Помірно (29-5%)
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія 48 типу

Часто (79-30%)
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 11

Часто (79-30%)
Аутосомно-рецесивне церебеллопаренхіматозне захворювання 3 типу

Дуже часто (99-80%)
Аутосомно-рецесивний синдром мозочкової атаксії із затримкою психомоторного розвитку

Дуже часто (99-80%)
Ацерулоплазмінемія

Часто (79-30%)
Вроджений дефект синтезу жовчних кислот 4-го типу

Помірно (29-5%)
Вроджений лактатний ацидоз, тип Сагеней-Лак-Сен-Жан

Часто (79-30%)
Вроджений міастенічний синдром

Часто (79-30%)
Вроджений сіалідоз 2 типу

Помірно (29-5%)
Гангліозидоз GM1

Часто (79-30%)
Гемофагоцитарний синдром, асоційований з інфекцією

Помірно (29-5%)
Генетична епілепсія з фебрильними судомами плюс

Помірно (29-5%)
Гігантоклітинний артеріїт

Помірно (29-5%)
Гіперамонемія внаслідок дефіциту N-ацетилглутаматсинтази

Дуже рідко (<4-1%)
Гіперімуноглобулінемія D з періодичною лихоманкою

Помірно (29-5%)
Гіпокомплементемічний уртикарний васкуліт

Помірно (29-5%)
Гістоцитоз із клітин Лангерганса

Помірно (29-5%)
Глікогенова хвороба внаслідок дефіциту фосфогліцераткінази 1

Часто (79-30%)
Гомоцистинурія без метилмалонової ацидурії

Помірно (29-5%)
Гомоцистинурія внаслідок дефіциту метилентетрагідрофолатредуктази

Часто (79-30%)
Гостра печінкова недостатність

Помірно (29-5%)
Гострий дисемінований енцефаломієліт

Часто (79-30%)
Гострий лімбічний енцефаліт після трансплантації

Помірно (29-5%)
Дентаторубральна палідолюїзіанова атрофія

Часто (79-30%)
Дефіцит 6-пірувоїл-тетрагідроптерин синтази

Помірно (29-5%)
Дефіцит E1-альфа піруватдегідрогенази

Помірно (29-5%)
Дефіцит E3 піруватдегідрогенази

Помірно (29-5%)
Дефіцит адгезії лейкоцитів II типу

Помірно (29-5%)
Дефіцит бета-кетотіолази

Помірно (29-5%)
Дефіцит біотинідази

Помірно (29-5%)
Дефіцит гамма-глутамілтранспептидази

Помірно (29-5%)
Дефіцит глутамат-цистеїн лігази

Помірно (29-5%)
Дефіцит глутатіонсинтетази

Помірно (29-5%)
Дефіцит гуанідиноацетат метилтрансферази

Помірно (29-5%)
Дефіцит піруватдегідрогенази

Часто (79-30%)
Дефіцит піруватдегідрогенази E1-бета

Помірно (29-5%)
Дефіцит піруваткарбоксилази

Помірно (29-5%)
Дефіцит пуриннуклеозидфосфорилази

Помірно (29-5%)
Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА дегідрогенази

Помірно (29-5%)
Дефіцит транспортера рибофлавіну

Помірно (29-5%)
Дилатаційна кардіоміопатія з атаксією

Дуже часто (99-80%)
Дисгірія, асоційована з тубулінопатією

Помірно (29-5%)
Доброякісна пароксизмальна кривошия немовлят

Часто (79-30%)
Доросла хвороба Краббе

Часто (79-30%)
Енцефаліт стовбура мозку Бікерстаффа

Дуже часто (99-80%)
Енцефалопатія внаслідок дефіциту сульфітоксидази

Дуже часто (99-80%)
Епізодична атаксія 4 типу

Дуже часто (99-80%)
Епізодична атаксія типу 5

Часто (79-30%)
Епізодична атаксія типу 6

Дуже часто (99-80%)
Епілепсія з міоклонічно-атонічними нападами

Помірно (29-5%)
Етилмалонова енцефалопатія

Часто (79-30%)
Задня коркова атрофія

Дуже часто (99-80%)
Ізольована агенезія мозочка

Дуже часто (99-80%)
Ізольована недостатність АТФ-синтази

Часто (79-30%)
Ізольована недостатність комплексу I

Дуже часто (99-80%)
Ізольований дефіцит сукцинат-КоК-редуктази

Помірно (29-5%)
Ізольований перманентний неонатальний цукровий діабет

Помірно (29-5%)
Ізольований синдром Жубера

Дуже часто (99-80%)
Інтелектуальна недостатність та нейророзвитковий розлад, пов'язані з TELO2

Помірно (29-5%)
Інфантильна мультисистемна неврологічно-ендокринно-панкреатична хвороба

Дуже часто (99-80%)
Інфантильна нейроаксональна дистрофія

Часто (79-30%)
Інфантильна хвороба Рефсума

Часто (79-30%)
Класична галактоземія

Помірно (29-5%)
Класична лімфома Ходжкіна

Помірно (29-5%)
Класичний синдром дефіциту транспортера глюкози типу 1

Дуже часто (99-80%)
Комбінований дефект окисного фосфорилювання типу 7

Помірно (29-5%)
Комбінований імунодефіцит з лицево-окуло-скелетними аномаліями

Часто (79-30%)
Комплексний синдром Ксеродерма пігментоз-Коккейна

Дуже часто (99-80%)
Кохлеосаккулярна дегенерація-катаракта синдром

Часто (79-30%)
Лейкоенцефалопатія з кальцифікаціями та кістами

Часто (79-30%)
Летальна атаксія з глухотою та атрофією зорового нерва

Часто (79-30%)
Лістеріоз

Помірно (29-5%)
Макроглобулінемія Вальденстрема

Помірно (29-5%)
Малігнітна гіпертермія, спричинена фізичним навантаженням

Помірно (29-5%)
Мальформація дуральних синусів з артеріовенозним шунтом

Дуже рідко (<4-1%)
Мевалонова ацидурія

Часто (79-30%)
Мегаленцефалічна лейкоенцефалопатія з субкортикальними кістами

Часто (79-30%)
Медулобластома

Часто (79-30%)
Менінгіома

Помірно (29-5%)
Метахроматична лейкодистрофія

Часто (79-30%)
Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією, тип cblC

Помірно (29-5%)
Метилмалонова ацидемія, нечутлива до вітаміну B12

Помірно (29-5%)
Мікроцефалія-прогресуюча лейкоенцефалопатія, пов'язана з PYCR2

Помірно (29-5%)
Мітохондріальна кардіоміопатія та втрата слуху, пов'язані з мтДНК

Дуже часто (99-80%)
Муколіпідоз IV типу

Часто (79-30%)
Мукополісахаридоз III типу

Часто (79-30%)
Недосконалий остеогенез

Дуже рідко (<4-1%)
Недостатність глутарил-КоА дегідрогенази

Помірно (29-5%)
Недостатність голокарбоксилазної синтетази

Помірно (29-5%)
Недостатність сукцинатсеміальдегіддегідрогенази

Дуже часто (99-80%)
Нейробластома

Дуже рідко (<4-1%)
Нейроектодермальна меланолізосомна хвороба

Помірно (29-5%)
Нейрональна інтрануклеарна хвороба включень

Дуже часто (99-80%)
Нейрофіброматоз типу 1

Часто (79-30%)
Нейтральна ліпідна хвороба накопичення з іхтіозом

Часто (79-30%)
Непрогресуюча мозочкова атаксія з інтелектуальною недостатністю

Часто (79-30%)
Непрогресуюча переважно задня кавітуюча лейкоенцефалопатія з периферичною нейропатією

Часто (79-30%)
Неспецифічна епілептична енцефалопатія з раннім початком

Помірно (29-5%)
Оксоглутарова ацидурія

Дуже часто (99-80%)
Окулодентодигітальна дисплазія

Часто (79-30%)
Окуломоторна апраксія, тип Когана

Дуже часто (99-80%)
Окулоцеребральний гіпопігментаційний синдром, тип Кросса

Часто (79-30%)
Окулоцеребральний гіпопігментаційний синдром, тип Преуса

Помірно (29-5%)
Орофаціодигітальний синдром типу 1

Часто (79-30%)
Орофаціодигітальний синдром типу 6

Часто (79-30%)
Отруєння етиленгліколем

Часто (79-30%)
Паранеопластична дегенерація мозочка

Часто (79-30%)
Пароксизмальна дискінезія, індукована фізичним навантаженням

Помірно (29-5%)
Первинний ангіїт центральної нервової системи

Помірно (29-5%)
Периферична демієлінізуюча нейропатія-центральна дисмієлінізуюча лейкодистрофія-синдром Ваарденбурга-хвороба Гіршпрунга

Дуже часто (99-80%)
Північна епілепсія

Часто (79-30%)
Пігментна ксеродерма

Помірно (29-5%)
Підгострий склерозуючий лейкоенцефаліт

Помірно (29-5%)
Піебалдизм

Помірно (29-5%)
Пізньо-інфантильна/ювенільна хвороба Краббе

Помірно (29-5%)
Поверхневий сидероз

Дуже часто (99-80%)
Поліендокринно-полінейропатичний синдром

Часто (79-30%)
Понтоцеребелярна гіпоплазія типу 1

Дуже рідко (<4-1%)
Пресінаптичні вроджені міастенічні синдроми

Часто (79-30%)
Прогресуюча міоклонічна епілепсія типу 1

Часто (79-30%)
Проксимальна міопатія з екстрапірамідними ознаками

Помірно (29-5%)
Рак гіпофіза

Помірно (29-5%)
Рання форма хвороби Альцгеймера з аутосомно-домінантним типом успадкування

Помірно (29-5%)
Рецидивуючий поліхондрит

Часто (79-30%)
Розвиткова та епілептична енцефалопатія, пов'язана з CNTNAP2

Помірно (29-5%)
Ромбенцефалосинапсис

Часто (79-30%)
Саркозинемія

Помірно (29-5%)
Симетричні кальцифікації таламуса

Дуже часто (99-80%)
Синдром 48,XXYY

Помірно (29-5%)
Синдром CAMOS

Дуже часто (99-80%)
Синдром CEDNIK

Дуже часто (99-80%)
Синдром CHAND

Часто (79-30%)
Синдром EAST

Дуже часто (99-80%)
Синдром MEPAN

Помірно (29-5%)
Синдром NARP

Часто (79-30%)
Синдром RIDDLE

Помірно (29-5%)
Синдром X-зчепленої інтелектуальної недостатності, гіпогаммаглобулінемії та прогресуючого неврологічного погіршення

Часто (79-30%)
Синдром X-зчепленої інтелектуальної недостатності, мозочкової гіпоплазії та спондило-епіфізарної дисплазії

Часто (79-30%)
Синдром автосомно-рецесивної мозочкової атаксії-епілепсії-інтелектуальної недостатності внаслідок дефіциту TUD

Часто (79-30%)
Синдром Аллана–Герндона–Дадлі

Часто (79-30%)
Синдром Альперса-Гуттенлохера

Часто (79-30%)
Синдром Альстрема

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром Ангельмана

Дуже часто (99-80%)
Синдром Ангельмана внаслідок делеції 15q11q13 материнського походження

Помірно (29-5%)
Синдром Ангельмана внаслідок дефекту імпринтингу в ділянці 15q11-q13

Помірно (29-5%)
Синдром Ангельмана внаслідок точкової мутації

Помірно (29-5%)
Синдром аніридії, мозочкової атаксії та інтелектуальної недостатності

Дуже часто (99-80%)
Синдром атаксії задніх стовпів і пігментного ретиніту

Дуже часто (99-80%)
Синдром атаксії-гіпогонадизму-хоріоїдальної дистрофії

Дуже часто (99-80%)
Синдром атаксії-панцитопенії

Дуже часто (99-80%)
Синдром атаксії, інтелектуальної недостатності, окуломоторної апраксії та кіст мозочка

Дуже часто (99-80%)
Синдром атрофії зорового нерва, атаксії, периферичної нейропатії та глобальної затримки розвитку

Часто (79-30%)
Синдром аутосомно-домінантної оптичної атрофії плюс

Помірно (29-5%)
Синдром Бангстада

Дуже часто (99-80%)
Синдром Барде-Бідля

Помірно (29-5%)
Синдром важкої неонатальної гіпотонії-судом-енцефалопатії, пов'язаний з PURA, внаслідок точкової мутації

Помірно (29-5%)
Синдром виснаження мітохондріальної ДНК, енцефаломіопатична форма з метилмалоновою ацидурією

Дуже часто (99-80%)
Синдром Відемана-Раутенштрауха

Помірно (29-5%)
Синдром Вільямса

Дуже часто (99-80%)
Синдром Вольфа-Гіршгорна

Дуже часто (99-80%)
Синдром Вольфрама

Часто (79-30%)
Синдром вроджених катаракт-лицьового дизморфізму-нейропатії

Помірно (29-5%)
Синдром вроджених контрактур кінцівок та обличчя, гіпотонії та затримки розвитку

Помірно (29-5%)
Синдром гінгівальної фіброматозу-гіпертрихозу

Помірно (29-5%)
Синдром гіперфосфатазії з інтелектуальною недостатністю

Помірно (29-5%)
Синдром гіпомієлінізації-гіпогонадотропного гіпогонадизму-гіподонтії

Дуже часто (99-80%)
Синдром гіпоплазії мозочка з тапеторетинальною дегенерацією

Дуже часто (99-80%)
Синдром Гомеса-Лопеса-Ернандеса

Дуже часто (99-80%)
Синдром Гріскеллі 1 типу

Дуже часто (99-80%)
Синдром Грісчеллі

Помірно (29-5%)
Синдром дисбалансу

Дуже часто (99-80%)
Синдром дистальної делеції 10q

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром Жубера з нирковим дефектом

Дуже часто (99-80%)
Синдром Жубера з окулоренальним дефектом

Дуже часто (99-80%)
Синдром Жубера з очним дефектом

Дуже часто (99-80%)
Синдром Жубера з ураженням печінки

Дуже часто (99-80%)
Синдром затримки розвитку та лицьового дисморфізму внаслідок дефіциту MED13L

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності - грубих рис обличчя - макроцефалії - гіпотрофії мозочка

Часто (79-30%)
Синдром інтелектуальної недостатності, макроцефалії, гіпотонії та поведінкових аномалій

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, обструктивного апное сну та легких дисморфічних рис, пов'язаний з AHDC1

Часто (79-30%)
Синдром інтелектуальної недостатності, пов'язаний з DYRK1A, внаслідок мікроделеції 21q22.13q22.2

Часто (79-30%)
Синдром інфантильних спазмів, психомоторної затримки, прогресуючої атрофії мозку та ураження базальних гангліїв

Часто (79-30%)
Синдром інфантильної гіпотонії, окуломоторних аномалій, гіперкінетичних рухів та затримки розвитку

Помірно (29-5%)
Синдром Каллманна

Помірно (29-5%)
Синдром Кернса-Сейра

Часто (79-30%)
Синдром Кокейна 1 типу

Часто (79-30%)
Синдром Кокейна, тип 2

Часто (79-30%)
Синдром Коккейна

Часто (79-30%)
Синдром Коудена

Часто (79-30%)
Синдром Ламба-Шаффера

Помірно (29-5%)
Синдром Лі

Помірно (29-5%)
Синдром Лі, асоційований з мітохондріальною ДНК

Часто (79-30%)
Синдром Лоренса-Муна

Помірно (29-5%)
Синдром макроцефалії, інтелектуальної недостатності та некомпактного лівого шлуночка

Помірно (29-5%)
Синдром Марінеску-Шегрена

Дуже часто (99-80%)
Синдром материнської однородительської дисомії хромосоми 4

Часто (79-30%)
Синдром материнської уніпарентальної дисомії хромосоми 1

Часто (79-30%)
Синдром мегалокорнеї з інтелектуальною недостатністю

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 15q11.2

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 2q23.1

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 3p25.3

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції Xq21

Часто (79-30%)
Синдром мікродуплікації 15q11q13

Помірно (29-5%)
Синдром Міллера-Дікера

Помірно (29-5%)
Синдром Міллера-Фішера

Часто (79-30%)
Синдром множинних делецій мітохондріальної ДНК з дорослим початком внаслідок дефіциту DGUOK

Помірно (29-5%)
Синдром мозок-легені-щитоподібна залоза

Часто (79-30%)
Синдром мозочкової атаксії-арефлексії-порожнистої стопи-атрофії зорового нерва-нейросенсорної приглухуватості

Дуже часто (99-80%)
Синдром мозочкової атаксії-гіпогонадизму

Дуже часто (99-80%)
Синдром мозочкової атаксії-ектодермальної дисплазії

Дуже часто (99-80%)
Синдром Моуат-Вілсона

Помірно (29-5%)
Синдром недистальної делеції 10q

Дуже часто (99-80%)
Синдром нуль

Часто (79-30%)
Синдром олівопонтоцеребелярної атрофії з глухотою

Дуже часто (99-80%)
Синдром опсоклонус-міоклонус

Дуже часто (99-80%)
Синдром Пендреда

Помірно (29-5%)
Синдром Перро

Помірно (29-5%)
Синдром пілі торти, затримки розвитку та неврологічних аномалій

Дуже часто (99-80%)
Синдром Пірсона

Помірно (29-5%)
Синдром Пітта-Гопкінса

Дуже часто (99-80%)
Синдром потрійного А

Помірно (29-5%)
Синдром прогресуючої енцефалопатії-тяжкої нейродегенерації-ліподистрофії

Часто (79-30%)
Синдром Равін

Дуже часто (99-80%)
Синдром ранніх епілептичних нападів, аномалій дистальних кінцівок, лицьового дисморфізму та загальної затримки розвитку

Помірно (29-5%)
Синдром ранньої прогресуючої дифузної атрофії головного мозку з мікроцефалією, м'язовою слабкістю та атрофією зорового нерва

Помірно (29-5%)
Синдром ранньої спастичної атаксії з міоклонічною епілепсією та нейропатією

Часто (79-30%)
Синдром Ревеша

Помірно (29-5%)
Синдром рецесивної мітохондріальної атаксії

Часто (79-30%)
Синдром рецидивуючих метаболічних енцефаломіопатичних кризів-рабдоміолізу-серцевих аритмій-інтелектуальної недостатності

Часто (79-30%)
Синдром Річардса-Рандла

Дуже часто (99-80%)
Синдром розщелини губи/піднебіння, глухоти та сакральної ліпоми

Дуже часто (99-80%)
Синдром Сеньора-Локена

Помірно (29-5%)
Синдром тремору-атаксії-центральної гіпомієлінізації

Часто (79-30%)
Синдром тремору/атаксії, асоційований з ламкою X-хромосомою

Дуже часто (99-80%)
Синдром трихомегалії, пігментної дегенерації сітківки та карликовості

Часто (79-30%)
Синдром Ушера

Часто (79-30%)
Синдром Флінна-Ейрда

Часто (79-30%)
Синдром Хойераала-Хрейдарссона

Помірно (29-5%)
Синдром Чедіака-Хігаші

Помірно (29-5%)
Синдром, подібний до хвороби Гантінгтона, спричинений експансією C9ORF72

Часто (79-30%)
Сіалідоз тип 2

Часто (79-30%)
Сіалідоз типу 1

Дуже часто (99-80%)
Сімейна дисавтономія

Часто (79-30%)
Сімейна інфантильна білатеральна стриатальна некротизація

Часто (79-30%)
Сімейна інфантильна міоклонічна епілепсія

Помірно (29-5%)
Сімейна пароксизмальна атаксія

Дуже часто (99-80%)
Спадкова безперервна активність м'язових волокон

Часто (79-30%)
Спадкова гіперекплексія

Дуже часто (99-80%)
Спадкова кріогідроцитоз зі зниженим стоматином

Помірно (29-5%)
Спадкова оптична нейропатія Лебера

Помірно (29-5%)
Спадковий сфероцитоз

Помірно (29-5%)
Спастична атаксія з вродженим міозом

Дуже часто (99-80%)
Спастична параплегія - синдром тяжкої затримки розвитку - епілепсія

Часто (79-30%)
Спастична параплегія типу 2

Помірно (29-5%)
Спастичність з гіпергліцинемією, що починається в дитинстві

Помірно (29-5%)
Спиноцеребелярна атаксія типу 19/22

Дуже часто (99-80%)
Спіноцеребелярна атаксія 12 типу

Часто (79-30%)
Спіноцеребелярна атаксія 15/16 типу

Дуже часто (99-80%)
Спіноцеребелярна атаксія 17 типу

Дуже часто (99-80%)
Спіноцеребелярна атаксія 4 типу

Часто (79-30%)
Спіноцеребелярна атаксія 7 типу

Обов'язково (100%)
Спіноцеребелярна атаксія 8 типу

Часто (79-30%)
Спіноцеребелярна атаксія з аксональною нейропатією 1 типу

Часто (79-30%)
Спіноцеребелярна атаксія з аксональною нейропатією 2 типу

Дуже часто (99-80%)
Спіноцеребелярна атаксія з інфантильним початком

Дуже часто (99-80%)
Спіноцеребелярна атаксія типу 20

Помірно (29-5%)
Спіноцеребелярна атаксія типу 29

Помірно (29-5%)
Спіноцеребелярна атаксія типу 36

Дуже часто (99-80%)
Спонтанна періодична гіпотермія

Дуже часто (99-80%)
Спорадична атаксія з невідомою етіологією у дорослих

Дуже часто (99-80%)
Спородична хвороба Кройцфельдта-Якоба

Часто (79-30%)
Судоми, чутливі до фолінової кислоти

Дуже часто (99-80%)
Супер-активність фосфорибозилпірофосфатсинтетази

Дуже часто (99-80%)
Тирозинемія типу 2

Помірно (29-5%)
Тяжка суперактивність фосфорибозилпірофосфатсинтетази

Помірно (29-5%)
Укус скорпіона

Дуже рідко (<4-1%)
Уроканацидурія

Дуже часто (99-80%)
Фатальна сімейна безсоння

Часто (79-30%)
Фенілкетонурія

Помірно (29-5%)
Х-зчеплена спіноцеребелярна атаксія 3 типу

Дуже часто (99-80%)
Х-зчеплена ускладнена спастична параплегія типу 1

Помірно (29-5%)
Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 1

Помірно (29-5%)
Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 4

Помірно (29-5%)
Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 5

Помірно (29-5%)
Хвороба HSD10

Помірно (29-5%)
Хвороба Александера

Часто (79-30%)
Хвороба Александера I типу

Помірно (29-5%)
Хвороба Александра II типу

Часто (79-30%)
Хвороба Бехчета

Помірно (29-5%)
Хвороба везикулярного транспорту дофаміну та серотоніну в мозку

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Гартнупа

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Гоше

Часто (79-30%)
Хвороба Гоше, тип 3

Часто (79-30%)
Хвороба дорослих поліглюкозанових тілець

Помірно (29-5%)
Хвороба Ердгайма-Честера

Помірно (29-5%)
Хвороба Камураті-Енгельмана

Помірно (29-5%)
Хвороба Кікучі-Фудзімото

Дуже рідко (<4-1%)
Хвороба Краббе

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Лафора

Часто (79-30%)
Хвороба леґіонерів

Помірно (29-5%)
Хвороба Лермітта-Дюкло

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Маркіафави-Біньямі

Помірно (29-5%)
Хвороба накопичення вільної сіалової кислоти

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Німанна-Піка, тип C

Часто (79-30%)
Хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера, вроджена форма

Часто (79-30%)
Хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера, класична форма

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Рефсума у дорослих

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Сандгоффа

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Сандгоффа, ювенільна форма

Дуже часто (99-80%)
Хвороба сечі з запахом кленового сиропу

Часто (79-30%)
Хвороба Уіппла

Помірно (29-5%)
Хвороба Шільдера

Помірно (29-5%)
Хронічна вісцеральна недостатність кислої сфінгомієлінази

Дуже рідко (<4-1%)
Центральна нейроцитома

Часто (79-30%)
Церебротендинозний ксантоматоз

Часто (79-30%)
Цереброфаціоартикулярний синдром

Помірно (29-5%)
Цистицеркоз

Дуже рідко (<4-1%)
Цитрулінемія типу I

Дуже рідко (<4-1%)
Черевний тиф

Часто (79-30%)
Ювенільна хвороба Гантінгтона

Часто (79-30%)
Ювенільний бічний аміотрофічний склероз

Помірно (29-5%)
Ювенільний сіалідоз типу 2

Помірно (29-5%)

1 Клінічний опис та значення

2 Пов’язані рідкісні захворювання (383)

3 Пов’язані симптоми та фенотипові прояви