Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад, що впливає на метаболізм вітаміну B1 (тіаміну), призводячи до тяжких судом, що починаються в дитинстві, значної затримки розвитку, прогресуючої атрофії мозку та пошкодження специфічних ділянок мозку.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі; зареєстровано 4 випадки; поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У немовлят зазвичай спостерігаються раптові короткі м'язові спазми (інфантильні спазми), які можуть переходити в інші типи судом. Також відзначається значна затримка досягнення етапів розвитку, таких як сидіння, повзання або мовлення. З часом мозок атрофується, а на сканах видно пошкодження таламуса та базальних гангліїв.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія базальних гангліїв HP:0002134Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Зменшені базальні ганглії HP:0012697Дуже часто (99-80%)
-
Дихальна недостатність HP:0002093Помірно (29-5%)
-
Епілептичний статус HP:0002133Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється на основі МРТ головного мозку, що показує атрофію та ураження, генетичного тестування для виявлення мутацій у гені SLC19A3, а іноді вимірювання рівня тіаміну або пов'язаних метаболітів у крові чи спинномозковій рідині.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль судом за допомогою ліків та застосування високих доз тіаміну (вітаміну B1) і біотину, що може полегшити деякі симптоми. Фізична, ерготерапевтична та логопедична терапія підтримують розвиток. Лікування є симптоматичним, оскільки не існує ліків.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Офіційне призначення: Лікування інфантильних спазмів
-
Vigabatrin (Sabril) Antiepileptic
Офіційне призначення: Лікування інфантильних спазмів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи інфантильних спазмів (наприклад, синдром Веста), мітохондріальні розлади та інші генетичні причини атрофії мозку та судом. Для диференціації використовують генетичне тестування та візуалізацію.
