Клінічне визначення
Спонтанна періодична гіпотермія — це рідкісний неврологічний стан, при якому температура тіла раптово і повторно знижується без відомої причини, часто супроводжується сильним потовиділенням.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 50 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим станом відчувають епізоди низької температури тіла (гіпотермії), які виникають і зникають без попередження. Під час цих епізодів вони можуть сильно потіти, відчувати холод та озноб. Епізоди можуть тривати від годин до днів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Блідість HP:0000980Дуже часто (99-80%)
-
Втома HP:0012378Дуже часто (99-80%)
-
Гіпергідроз HP:0000975Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотермія HP:0002045Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на характері симптомів та виключенні інших причин низької температури тіла. Лікарі можуть використовувати моніторинг температури, аналізи крові та візуалізацію головного мозку (наприклад, МРТ) для перевірки на інші захворювання.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та запобігання ускладненням. Це може включати зігрівання під час епізодів, ліки для зменшення потовиділення та іноді препарати, що допомагають регулювати температуру тіла. Лікування не існує, але симптоми можна контролювати.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть викликати подібні симптоми, включають гіпоталамічні ураження (пошкодження центру контролю температури в мозку), інфекції, проблеми з щитоподібною залозою та деякі метаболічні розлади. Їх необхідно виключити.
