Клінічне визначення
Синдром пілі торти, затримки розвитку та неврологічних аномалій — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє скручене волосся (пілі торти), затримку росту та розвитку, а також легкі та помірні проблеми з нервовою системою. Спостерігався у брата та сестри, батьки яких були родичами (кровноспоріднені) та мали пуерториканське походження.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 2 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом зазвичай мають повільний ріст та розвиток, легкі та помірні неврологічні проблеми (такі як порушення руху, координації або мислення), а також скручене та ламке волосся (пілі торти).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія текстури волосся HP:0010719Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія брови HP:0100840Дуже часто (99-80%)
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Гіпермобільність суглобів HP:0001382Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні (виявлення скрученого волосся та затримки розвитку), медичному анамнезі та генетичному тестуванні для підтвердження стану.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів, включаючи фізичну терапію при затримці розвитку, медикаменти для неврологічних проблем та дбайливий догляд за волоссям для запобігання ламкості.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдроми, що спричиняють скручене волосся (наприклад, хвороба Менкеса), затримку розвитку або неврологічні проблеми. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
