Клінічне визначення
Хвороба Ердгайма-Честера (ХЕЧ) — рідкісне захворювання, при якому певні імунні клітини накопичуються в різних частинах тіла, спричиняючи запалення та пошкодження. Воно може вражати кістки, очі, нирки, головний мозок і серце.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 500 випадків. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються залежно від уражених органів. Поширені ознаки включають біль у кістках (особливо в ногах), випинання очей (екзофтальм), надмірну спрагу та сечовипускання (нецукровий діабет), проблеми з нирками, неврологічні або серцеві порушення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія морфології епіфіза HP:0005930Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія метафіза HP:0000944Дуже часто (99-80%)
-
Біль у кістках HP:0002653Дуже часто (99-80%)
-
Втома HP:0012378Дуже часто (99-80%)
-
Гарячка HP:0001945Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія, КТ або ПЕТ, для виявлення характерних змін у кістках. Для підтвердження діагнозу часто потрібна біопсія (взяття невеликого зразка тканини) ураженої тканини для ідентифікації аномальних клітин.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль захворювання та управління симптомами. Варіанти можуть включати таргетну терапію (наприклад, вемурафеніб за наявності мутації BRAF), хіміотерапевтичні препарати, інтерферон-альфа або кортикостероїди. Важливий регулярний нагляд спеціалізованою командою.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Vemurafenib (Zelboraf) BRAF inhibitor
Офіційне призначення: Лікування хвороби Ердгайма-Честера
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають гістіоцитоз із клітин Лангерганса, інші гістіоцитарні розлади, саркоїдоз і деякі види раку, такі як лімфома або метастатичні пухлини кісток. Лікарі використовують специфічні тести, щоб відрізнити їх.
