Клінічне визначення
Недостатність глутарил-КоА дегідрогенази — це рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на здатність організму розщеплювати певні білки. Це може призвести до пошкодження мозку та проблем з рухами.
Епідеміологія та поширеність
Чехія: середня народжуваність 0,56, діапазон 1-9 на 1 000 000; Ізраїль: середня народжуваність 2,0, діапазон 1-9 на 100 000; Японія: середня народжуваність 0,48, діапазон 1-9 на 1 000 000; Іспанія: середня народжуваність 2,85, діапазон 1-9 на 100 000; Специфічна популяція: середня народжуваність 4,3, діапазон 1-9 на 100 000; Специфічна популяція: середня поширеність 2,0, діапазон 1-9 на 100 000; Специфічна популяція: середня поширеність 333,0, діапазон >1 на 1000; США: середня народжуваність 0,76, діапазон 1-9 на 1 000 000; Світ: середня народжуваність 1,0, діапазон 1-9 на 100 000; Світ: поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються в дитинстві або ранньому віці. У дітей можуть виникати епізоди захворювання (енцефалопатичні кризи), спровоковані інфекціями або стресом, що призводять до ураження мозку. Це може спричинити сильні мимовільні рухи (дистонію) та порушення координації (дискінетичний руховий розлад).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Периферична нейропатія HP:0009830Дуже рідко (<4-1%)
-
Хронічна хвороба нирок HP:0012622Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія базальних гангліїв HP:0002134Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна активність ферментів/коферментів HP:0012379Дуже часто (99-80%)
-
Глутарова ацидурія HP:0003150Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою неонатального скринінгу, аналізу органічних кислот у сечі (пошук глютарової кислоти) та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені GCDH.
Лікування та терапія
Лікування включає спеціальну дієту з низьким вмістом білка, добавки карнітину та рибофлавіну, а також агресивне лікування захворювань для запобігання кризам. Деяким пацієнтам можуть допомогти ліки для контролю рухових проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші органічні ацидемії (наприклад, метилмалонову ацидемію), церебральний параліч та мітохондріальні розлади.
