Клінічне визначення
Автосомно-домінантна атрофія зорового нерва та катаракта — рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє поступову втрату зору внаслідок ураження зорового нерва (нерва, що з’єднує око з мозком), і згодом призводить до помутніння кришталика ока (катаракти). Воно також може супроводжуватися втратою слуху та руховими порушеннями.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі AND кількість випадків/сімей: 3,0 (сім’я/сім’ї) | У всьому світі AND точкова поширеність: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай проблеми із зором з’являються в дитинстві й повільно погіршуються з часом. Втрата зору зумовлена неправильною роботою зорового нерва. Пізніше в житті в них часто розвивається катаракта, яка спричиняє нечіткий зір. У деяких осіб також виникають втрата слуху, тремор, м’язова скутість і втрата рефлексів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Дуже часто (99-80%)
-
Знижена гострота зору HP:0007663Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія великого пальця HP:0001172Помірно (29-5%)
-
Блакитна катаракта HP:0007976Помірно (29-5%)
-
Відсутність ахіллового рефлексу HP:0003438Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на офтальмологічному обстеженні, яке виявляє ураження зорового нерва та катаракту, дослідженні слуху та неврологічному обстеженні. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені OPA3.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати окуляри або контактні лінзи при проблемах із зором, операцію з видалення катаракти за потреби, слухові апарати при втраті слуху та лікарські засоби або фізичну терапію при рухових порушеннях.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть виглядати подібно, включають інші форми атрофії зорового нерва (наприклад, спадкову оптичну нейропатію Лебера), інші типи катаракти та стани, що спричиняють як порушення зору, так і слуху (наприклад, синдром Ушера).
