Клінічне визначення
Фатальна сімейна безсоння (ФСБ) — це дуже рідкісне спадкове захворювання головного мозку, яке спричиняє тяжкі порушення сну, втрату функцій організму та труднощі мислення. Воно швидко прогресує і завжди призводить до смерті, зазвичай протягом 9–30 місяців.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 27.0 (випадків). Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
ФСБ зазвичай починається в середньому віці (у середньому 50 років). Основний симптом — тяжке безсоння, яке з часом посилюється. У пацієнтів також можуть бути яскраві сновидіння, підвищений артеріальний тиск, часте дихання, пітливість, запор і порушення регуляції температури тіла. У міру прогресування захворювання можуть виникати двобійне бачення, труднощі з ковтанням, втрата пам'яті, сплутаність свідомості, галюцинації та рухові порушення, такі як посмикування, нестійкість і слабкість. Частими є зміни настрою, такі як депресія або апатія. Спостерігаються втрата ваги та слабкість. Зрештою захворювання призводить до коматозного стану.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
Безсоння HP:0100785Дуже часто (99-80%)
-
Деменція HP:0000726Дуже часто (99-80%)
-
Міоклонус HP:0001336Дуже часто (99-80%)
-
Аномальний пірамідний знак HP:0007256Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, дослідженнях сну (полісомнографія) та генетичному тестуванні на мутацію в гені PRNP. Нейровізуалізація (МРТ, ПЕТ) може виявити зміни в таламусі. Дослідження спинномозкової рідини можуть допомогти виключити інші захворювання. Остаточний діагноз вимагає генетичного тестування, яке підтверджує мутацію PRNP.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів і забезпечення комфорту. Снодійні препарати часто не ефективні. Деякі експериментальні методи лікування, такі як гамма-гідроксибутират (GHB), можуть допомогти при безсонні. Клінічне дослідження тестує доксициклін для запобігання захворюванню у носіїв. Психосоціальна підтримка та паліативна допомога важливі для пацієнтів і їхніх сімей.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати ФСБ, включають інші пріонні захворювання (наприклад, хвороба Крейтцфельдта-Якоба), спорадичне фатальне безсоння (подібне, але без генетичної мутації), синдром Герстманна-Штраусслера-Шейнкера (переважно вражає рухи, а не сон) та інші деменції, такі як хвороба Альцгеймера. Також необхідно виключити оборотні причини, такі як інфекції, проблеми з щитоподібною залозою або побічні ефекти ліків.
