Клінічне визначення
Ізольований дефіцит сукцинат-КоК-редуктази — це рідкісний розлад, який вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Він спричиняє широкий спектр симптомів: від тяжкого перебігу в дитинстві до легших форм у дорослому віці.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 37 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються в широких межах. Тяжкі випадки вражають головний мозок, серце, м'язи, печінку, нирки та очі, часто призводячи до смерті в дитинстві. Легші випадки можуть уражати лише серце або м'язи та з'являтися в дорослому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Везикоуретеральний рефлюкс HP:0000076Дуже рідко (<4-1%)
-
Втрата здатності до ходьби HP:0002505Дуже рідко (<4-1%)
-
Деменція HP:0000726Дуже рідко (<4-1%)
-
Зовнішня офтальмоплегія HP:0000544Дуже рідко (<4-1%)
-
Ністагм HP:0000639Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою досліджень зразків тканин (біопсія), які показують знижену активність ферменту сукцинатдегідрогенази, важливого для виробництва енергії.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами і може включати добавки, такі як CoQ10, вітаміни та підтримуючий догляд за ураженими органами.
Диференційна діагностика
Інші мітохондріальні розлади, такі як синдром Лея або інші дефіцити дихального ланцюга, можуть мати подібні симптоми і потребують виключення.
