Клінічне визначення
Спадковий сфероцитоз — генетичне захворювання, за якого еритроцити мають форму сфер, а не нормальну дископодібну форму. Ці сферичні клітини швидше руйнуються, що призводить до анемії (зниження кількості еритроцитів), пожовтіння шкіри та очей (жовтяниці), збільшення селезінки та жовчних каменів.
Епідеміологія та поширеність
Європа AND діапазон точкової поширеності: 1-5 / 10 000 | Німеччина AND середнє значення точкової поширеності: 50,0 AND діапазон точкової поширеності: 1-5 / 10 000 | Сполучені Штати AND середнє значення поширеності при народженні: 20,0 AND діапазон поширеності при народженні: 1-5 / 10 000
Клінічні прояви
У більшості людей зі спадковим сфероцитозом є сімейний анамнез цього захворювання. У дітей лікарі можуть запідозрити його за наявності збільшеної селезінки, анемії та підвищеного рівня білірубіну. У деяких людей можуть бути жовчні камені без інших симптомів. У новонароджених часто спостерігається жовтяниця, тому захворювання слід розглядати, якщо жовтяниця не має чіткої причини. Сфероцити (круглі еритроцити) рідше виявляються в новонароджених, але сімейний анамнез може допомогти в діагностиці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Виразка шкіри HP:0200042Дуже рідко (<4-1%)
-
Затримка росту HP:0001510Дуже рідко (<4-1%)
-
Здуття живота HP:0003270Дуже рідко (<4-1%)
-
Подагра HP:0001997Дуже рідко (<4-1%)
-
Підвищена осмотична крихкість еритроцитів HP:0005502Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на анамнезі, фізикальному обстеженні та аналізах крові. Вони включають загальний аналіз крові, підрахунок ретикулоцитів (молодих еритроцитів), рівень білірубіну та мазок крові для виявлення сфероцитів. Спеціальні тести, як-от осмотична резистентність, зв'язування еозин-5-малеїміду (EMA) або тест кислотно-гліцеролового лізису, можуть підтвердити діагноз. Тяжкість класифікують за рівнем гемоглобіну: тяжка (нижче 8 г/дл), середня (8-10 г/дл) або легка (10-11,5 г/дл для жінок, 10-13,5 г/дл для чоловіків).
Лікування та терапія
Лікування має на меті покращити якість життя та запобігти ускладненням. У дітей гемоглобін зазвичай підтримують вище 7-8 г/дл. Новонародженим можуть знадобитися переливання крові залежно від їхнього стану. Еритропоетин може допомогти підвищити гемоглобін і зменшити потребу в переливанні. Жовтяницю в новонароджених потрібно лікувати швидко, щоб запобігти ураженню мозку. Спленектомія (видалення селезінки) часто покращує симптоми, оскільки селезінка руйнує аномальні еритроцити. Її рекомендують при тяжких випадках, але при середніх випадках рішення є дискусійним. Добавки фолієвої кислоти необхідні, оскільки організм використовує більше фолату для утворення нових еритроцитів.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібний вигляд, включають інші порушення форми еритроцитів, як-от еліптоцитоз, стоматоцитоз, піропойкілоцитоз та овалоцитоз. Дефіцити ферментів, такі як дефіцит G6PD або дефіцит піруваткінази, також можуть спричиняти подібні симптоми. Аутоімунна гемолітична анемія (АІГА) є ще однією причиною, але вона зазвичай виникає в дорослих, має позитивний тест Кумбса і зазвичай не є спадковою.
