Клінічне визначення
Спіноцеребелярна атаксія 17 типу (SCA17) — рідкісний спадковий розлад головного мозку, що впливає на рухи, мислення та настрій. Це один із групи станів, які називають автосомно-домінантними церебелярними атаксіями, тобто він передається від батьків до дитини.
Епідеміологія та поширеність
Японія: середнє значення точкової поширеності — 0,047; діапазон точкової поширеності — <1 на 1 000 000 | Велика Британія: середнє значення точкової поширеності — 0,16; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 1 000 000 | У світі: кількість випадків/сімей — 100,0 (сім’ї) | У світі: діапазон точкової поширеності — <1 на 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми дуже варіюють, але можуть включати проблеми з координацією та рівновагою (атаксія), деменцію, психіатричні розлади (наприклад, депресію або тривожність), паркінсоноподібні симптоми (тремор, скутість), мимовільні м’язові скорочення (дистонія), різкі посмикування (хорея), м’язову скутість (спастичність) і судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Порушення ходи HP:0001288Дуже часто (99-80%)
-
Аномальний пірамідний знак HP:0007256Часто (79-30%)
-
Атипова поведінка HP:0000708Часто (79-30%)
-
Атрофія мозочка HP:0001272Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на неврологічному огляді, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення аномального гена, що спричинює SCA17. Візуалізація головного мозку (МРТ) також може використовуватися для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Вилікувати захворювання неможливо. Лікування зосереджене на контролі симптомів за допомогою медикаментів (наприклад, при треморі, скутості або психіатричних симптомах), фізичної терапії, ерготерапії та логопедичної терапії. Також важливими є підтримувальна допомога та консультування.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати схожі прояви, включають інші спіноцеребелярні атаксії (наприклад, SCA1, SCA2, SCA3), хворобу Гантінгтона, хворобу Паркінсона та деякі форми деменції. Генетичне тестування допомагає відрізнити SCA17 від цих захворювань.
