Клінічне визначення
Первинний ангіїт центральної нервової системи (ПАЦНС) — це дуже рідкісний стан, при якому кровоносні судини головного та спинного мозку запалюються. Це запалення може пошкоджувати судини та впливати на кровотік, що призводить до різноманітних неврологічних симптомів. Його називають «первинним», оскільки він виникає самостійно, без спричинення іншим захворюванням або інфекцією.
Епідеміологія та поширеність
Сполучені Штати: середньорічна захворюваність 0,24 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000. Світ: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіюватися і часто розвиваються повільно. Поширені ознаки включають головний біль, інсульти або мікроінсульти (транзиторні ішемічні атаки), сплутаність свідомості або проблеми з мисленням, слабкість на одній стороні тіла та труднощі з координацією. Рідше можуть виникати судоми, проблеми з рухами очей або м'язами обличчя, або нестійка хода.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Амавроз транзиторний HP:0100576Дуже рідко (<4-1%)
-
Запаморочення HP:0002321Дуже рідко (<4-1%)
-
Конституціональний симптом HP:0025142Дуже рідко (<4-1%)
-
Паркінсонізм HP:0001300Дуже рідко (<4-1%)
-
Псевдопапіледема HP:0000538Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагностика є складною і зазвичай включає комбінацію тестів. Лікарі можуть призначити аналізи крові для виключення інших причин, люмбальну пункцію (спинномозкову пункцію) для перевірки запалення в рідині навколо мозку, а також візуалізацію мозку, таку як МРТ або ангіографія, для виявлення змін судин. Для підтвердження діагнозу може знадобитися біопсія мозку (взяття невеликого зразка тканини мозку).
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зменшення запалення та запобігання подальшому пошкодженню. Часто включає високі дози кортикостероїдів (наприклад, преднізон) та інші препарати, що пригнічують імунну систему, такі як циклофосфамід або ритуксимаб. Лікування зазвичай довгострокове і потребує ретельного спостереження спеціаліста.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інфекції (наприклад, менінгіт), інші типи васкуліту, що вражають все тіло, тромби в мозку, розсіяний склероз та деякі види раку. Лікарі повинні виключити ці стани перед діагностикою ПАЦНС.
