Клінічне визначення
Недостатність голокарбоксилазної синтетази — рідкісний, серйозний генетичний розлад, який зазвичай проявляється незабаром після народження. Без лікування він може спричиняти блювання, швидке дихання, дратівливість, втому, злущення шкіри та судоми, що можуть призвести до коми й смерті.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність при народженні — 0,5; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 1 000 000. У світі: діапазон точкової поширеності — невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в перші кілька тижнів життя і включають блювання, швидке дихання, дратівливість, летаргію, червоний висип, що злущується, та судоми. Якщо не лікувати, стан може погіршитися до коми та смерті.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анорексія HP:0002039Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Дратівливість HP:0000737Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту HP:0001510Дуже часто (99-80%)
-
Зниження маси тіла HP:0001824Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові та сечі, які показують підвищений рівень певних кислот (органічних кислот) і низьку активність ферменту голокарбоксилазної синтетази. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування передбачає високі дози біотину (вітаміну групи B) щодня. Це може покращити симптоми та запобігти ускладненням. Раннє лікування має вирішальне значення для найкращого результату.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші розлади, пов’язані з біотином (наприклад, недостатність біотинідази), метаболічні розлади та тяжкі інфекції. Їх виключають за допомогою специфічних тестів.
