Клінічне визначення
Енцефаліт стовбура мозку Бікерстаффа — це рідкісний стан, за якого імунна система організму помилково атакує стовбур мозку, частину мозку, що контролює основні функції, такі як дихання, серцевий ритм і рухи очей. Це призводить до запалення та низки неврологічних симптомів.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точковий діапазон поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто відчувають сплутаність свідомості або зниження рівня свідомості, двоїння в очах або утруднення рухів очима, проблеми з рівновагою та координацією (атаксія) та підвищені рефлекси (гіперрефлексія). Ці симптоми можуть швидко розвиватися протягом днів або тижнів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Демієлінізація центральної нервової системи HP:0007305Дуже часто (99-80%)
-
ЕМГ: декрементна відповідь складеного м'язового потенціалу дії при ритмічній стимуляції нерва HP:0003403Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Офтальмоплегія HP:0000602Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують енцефаліт стовбура мозку Бікерстаффа на основі симптомів, неврологічного огляду та таких досліджень, як МРТ для виявлення запалення у стовбурі мозку, люмбальна пункція (спинномозкова пункція) для перевірки на антитіла у спинномозковій рідині та аналізи крові для виключення інших причин.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зменшення імунної атаки. Воно може включати високі дози стероїдів, внутрішньовенний імуноглобулін (ВІГ) або плазмообмін (плазмаферез). Також може знадобитися підтримувальна терапія, наприклад респіраторна підтримка або фізична терапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Міллера-Фішера (який також спричиняє проблеми з рухами очей та атаксію, але зазвичай без сплутаності свідомості), синдром Гієна-Барре, інсульт із ураженням стовбура мозку, розсіяний склероз та інфекції, такі як вірусний енцефаліт.
