Клінічне визначення
Аутосомно-домінантна лейкодистрофія з дорослим початком — рідкісне, повільно прогресуюче захворювання головного мозку, яке пошкоджує захисну оболонку нервових клітин, спричиняючи порушення вегетативних функцій організму, координації та легкі когнітивні труднощі.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 20 сімей; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці та з часом посилюються. Вони включають порушення рівноваги та ходи (атаксія), проблеми з вегетативними функціями організму, такими як регуляція артеріального тиску або функція сечового міхура, а також легкі порушення пам’яті чи мислення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атипова поведінка HP:0000708Дуже рідко (<4-1%)
-
Деменція HP:0000726Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Сенсоневральна приглухуватість HP:0000407Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють на основі симптомів, сімейного анамнезу та МРТ головного мозку, яка показує характерні зміни білої речовини. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Етіотропного лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів, наприклад препарати для корекції артеріального тиску або фізична терапія для порушень координації. Важливими є підтримувальна допомога та регулярне спостереження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають розсіяний склероз, інші типи лейкодистрофій та спадкові атаксії. Для розмежування використовують МРТ і генетичні тести.
