Клінічне визначення
Синдром гінгівальної фіброматозу-гіпертрихозу — це рідкісне генетичне захворювання, яке присутнє при народженні або розвивається в дитинстві. Воно спричиняє надмірний ріст ясен та надмірний ріст волосся на обличчі, руках і середній частині спини.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі, точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням спостерігаються збільшені ясна, які можуть покривати зуби, та надмірний ріст волосся, що починається при народженні, у ранньому дитинстві або під час статевого дозрівання. Надлишкове волосся найбільш помітне на обличчі, верхніх кінцівках та середній частині спини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Генералізований гірсутизм HP:0002230Дуже часто (99-80%)
-
Гірсутизм HP:0001007Дуже часто (99-80%)
-
Фіброматоз ясен HP:0000169Дуже часто (99-80%)
-
Атаксія HP:0001251Помірно (29-5%)
-
Густі брови HP:0000574Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром шляхом огляду ясен та характеру росту волосся. Сімейний анамнез та генетичне тестування можуть підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Надмірний ріст ясен може бути зменшений хірургічним шляхом. Надлишкове волосся можна видалити за допомогою гоління, лазера або інших методів видалення волосся. Важливим є регулярний догляд за зубами.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають спадковий гінгівальний фіброматоз, синдроми гіпертрихозу та деякі метаболічні розлади. Лікар може відрізнити їх за специфічними симптомами та генетичними тестами.
