Клінічне визначення
Синдром мозочкової атаксії-гіпогонадизму — це дуже рідкісне спадкове захворювання, яке вражає нервову систему та вироблення гормонів. Воно спричиняє проблеми з координацією та рівновагою (атаксія) і затримує або запобігає статевому дозріванню через низький рівень статевих гормонів (гіпогонадизм).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дорослому віці. Основними ознаками є порушення координації, рівноваги та ходи (мозочкова атаксія). Також можуть спостерігатися затримка статевого дозрівання, відсутність вторинних статевих ознак, таких як волосся на тілі або розвиток молочних залоз, а іноді й проблеми із зором.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія гіпоталамо-гіпофізарної осі HP:0000864Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія пігментації сітківки HP:0007703Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна електроретинограма HP:0000512Дуже часто (99-80%)
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі симптомів, сімейного анамнезу та аналізів. Аналізи крові можуть показати низький рівень статевих гормонів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідальному гені. Візуалізація головного мозку (МРТ) може показати зменшення мозочка.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів. Фізична терапія може допомогти з координацією та рівновагою. Замісна гормональна терапія (тестостерон або естроген) може допомогти розпочати статеве дозрівання та підтримувати вторинні статеві ознаки. Важливе регулярне спостереження у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи мозочкової атаксії, такі як атаксія Фрідрейха, та синдроми, що поєднують атаксію з гормональними проблемами, наприклад, синдром атаксії-гіпогонадизму-хоріоїдальної дистрофії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
