Клінічне визначення
Синдром опсоклонус-міоклонус (ОМС) — це рідкісний стан, при якому імунна система помилково атакує мозок, викликаючи швидкі рухи очей, м'язові посмикування та проблеми з координацією. Він може бути спричинений пухлиною, інфекцією або виникати без відомої причини.
Епідеміологія та поширеність
У Європі середньорічна захворюваність становить 0,02 на 1 000 000, діапазон <1 на 1 000 000. У Великобританії середньорічна захворюваність 0,018 на 1 000 000, діапазон <1 на 1 000 000. У світі точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Люди з ОМС часто мають неконтрольовані швидкі рухи очей (опсоклонус), раптові м'язові посмикування (міоклонус), проблеми з рівновагою та координацією (атаксія), а також можуть відчувати зміни в поведінці або режимі сну.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальні саккадні рухи очей HP:0000570Дуже часто (99-80%)
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Міоклонус HP:0001336Дуже часто (99-80%)
-
Опсоклонус HP:0010543Дуже часто (99-80%)
-
Порушення сну HP:0002360Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують ОМС, виявляючи типові симптоми та виключаючи інші стани. Вони можуть використовувати аналізи крові, візуалізаційні дослідження (наприклад, МРТ) та спинномозкову пункцію для перевірки на запалення або основні причини, такі як пухлина чи інфекція.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на заспокоєння імунної системи за допомогою ліків, таких як стероїди або внутрішньовенний імуноглобулін (ВВІГ). Якщо виявлено пухлину, її видалення може допомогти. Фізична та ерготерапія також можуть використовуватися для покращення рухів та повсякденної діяльності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на ОМС, включають інфекції мозку (енцефаліт), розсіяний склероз та деякі рухові розлади. Лікарі розрізняють їх за допомогою специфічних тестів та патернів симптомів.
