Клінічне визначення
Атипова тератоїдно-рабдоїдна пухлина (ATRT) — рідкісна та дуже агресивна пухлина головного або спинного мозку, яка виникає майже виключно в дітей раннього віку.
Епідеміологія та поширеність
Австрія: середнє значення річної захворюваності — 1,38; діапазон річної захворюваності — 1–9 на 100 000. У світі: діапазон точкової поширеності — невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від локалізації пухлини, але часто включають головний біль, нудоту, блювання, порушення рівноваги або ходи, судоми чи зміни поведінки. У немовлят симптоми можуть включати швидке збільшення розмірів голови, дратівливість і погане годування.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Апатія HP:0000741Дуже часто (99-80%)
-
Дратівливість HP:0000737Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Нудота та блювання HP:0002017Дуже часто (99-80%)
-
Параліч черепних нервів HP:0006824Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, щоб побачити пухлину. Потім виконують біопсію (взяття невеликого зразка пухлини) для підтвердження діагнозу. Також може проводитися генетичне тестування для виявлення змін у гені SMARCB1.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає комбінацію хірургічного втручання для видалення якомога більшої частини пухлини, хіміотерапії та іноді променевої терапії. Оскільки ці пухлини агресивні, лікування є інтенсивним і часто потребує команди спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші пухлини головного мозку, які можуть мати подібний вигляд, включають медулобластому, примітивні нейроектодермальні пухлини (PNET) і карциному судинного сплетення. Спеціальні дослідження тканини пухлини допомагають їх розрізнити.
