Клінічне визначення
Спіноцеребелярна атаксія 15/16 типу (SCA15/16) — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує координацію та рівновагу. Це тип спадкової атаксії, тобто воно спричиняє проблеми з контролем рухів.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 80 випадків/сімей | Поширеність у світі (точкова): <1 на 1 000 000
Клінічні прояви
У людей із SCA15/16 зазвичай виникають труднощі з координацією (атаксія), тремор (тремтіння), а іноді проблеми з мисленням і пам’яттю (когнітивні порушення). Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці та повільно погіршуються з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Атактична хода HP:0002066Часто (79-30%)
-
Атрофія мозочка HP:0001272Часто (79-30%)
-
Гіперрефлексія HP:0001347Часто (79-30%)
-
Постуральний тремор верхніх кінцівок HP:0007351Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагностика базується на неврологічному огляді, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені ITPR1. МРТ може виявити зменшення мозочка — частини мозку, яка контролює координацію.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б виліковувало SCA15/16. Лікування спрямоване на контроль симптомів, зокрема фізичну терапію для рівноваги, лікарські засоби від тремору та підтримку при когнітивних порушеннях. Рекомендується регулярне спостереження в невролога.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть бути схожими на SCA15/16, включають інші типи спіноцеребелярної атаксії, мультисистемну атрофію та інші рухові розлади. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
