Клінічне визначення
Спіноцеребелярна атаксія типу 20 (SCA20) — це дуже рідкісне спадкове захворювання мозку, яке впливає на координацію та мовлення. Це тип атаксії, що означає проблеми з контролем м'язів, і з часом стан погіршується.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 20 випадків; поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Першим симптомом зазвичай є невиразна мова (дизартрія). Інші симптоми можуть включати проблеми з рівновагою та координацією, тремор і труднощі з виконанням дрібних рухів. Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Інтенційний тремор HP:0002080Дуже рідко (<4-1%)
-
Дизартрія HP:0001260Дуже часто (99-80%)
-
Аномальний пірамідний знак HP:0007256Помірно (29-5%)
-
Атаксія HP:0001251Помірно (29-5%)
-
Атактична хода HP:0002066Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на неврологічному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення специфічної мутації гена, що викликає SCA20. МРТ може показати зменшення мозочка — частини мозку, яка контролює координацію.
Лікування та терапія
Лікування SCA20 не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати фізичну терапію, логопедичну терапію та ліки для зменшення тремору або інших симптомів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати SCA20, включають інші типи спіноцеребелярної атаксії, мультисистемну атрофію та інші рухові розлади. Генетичне тестування допомагає відрізнити SCA20 від них.
